Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

- тест Обермейера / на індикан /,

- тест на ксантуринову кислоту,

- тест на цистин та гомоцистин.

- У випадках, коли селективний скринінг при наявності відповідної клініки виявив ті чи інші відхилення у пробанда, проводились кількісні методи визначення даних порушень:

- Тонкошарова хроматографія амінокислот, вуглеводів, ліпідів /ТШХ/.

ТШХ зводиться до розділення на спеціальних хроматографічних

пластинах "Сілуфол" /Чехія/ або "Фіксіон" /Угорщина / біологічної рідинина амінокислоти, вуглеводи, ліпіди. Основний принцип методу полягає в

різній мірі адсорбції речовини на селікогелі. Після нанесення матеріалу

на пластину, де вже нанесено стандартну суміш, відповідних інгредієнтів,

пластину опускають у хроматографічну катеру, заповнену необхідними

реактивами / частіше це Н—бутанол—льодяна оцтова кислота і вода у

співвідношенні 3:1:1 /.

Після розгонки і висушування пластини проводить фарбування

/частіше пінгідріновий реактив/.

- молекулярні - визначення певного гену (пряма детекція гену), МВ тощо

або визначення певних послідовностей нуклеатидів, що супроводжують

той чи інший ген. Пряма детекція гену полягає в ампліфікації певного

фрагменту гену МВ, відповідного місцю локалізації передбачуваної

мутації клітин – це ланцюгова полімеразна реакція (Δ F-508 – делеція

фенілаланіну в 508 положенні гену МВ);

- дерматогліфічний метод полягає в тому, що на основі 57 якісних і кількісних характеристик відбитків долонь та пальців можна не лише встановити спадкову хворобу, а і схильність до мультифакторіальної патології. Існують комп’ютерні програми, які з достовірністю створюють алгоритми розпізнавання 13 полігенних хвороб;

- імуногенетичні методи набувають все більшого значення, оскільки багато генів спадкових захворювань зчеплені з певними імунними комплексами.

4. Програма масового та селективного скринінгу новонароджених. При цьому треба врахувати три моменти: