Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

- множинні пігментні плями у природжених складках;

- зміни кісток (дисплазія крила клиновидної кістки, вроджене викривлення або витончення довгих трубчастих кісток, несправжній суглоб);

- дисплазія орбіти, гліома зорового нерва, вузлики Ліша на райдужній оболонці ока.Міотонічна дистрофія - аутосомно-домінантний тип успадкування, багатосистемне захворювання, яке характеризується клінічним поліморфізмом (варіабельність експресії гену) у осіб обох статей по часу клінічної маніфестації та важкості перебігу.

Основні клінічні симптоми: міотонія, м’язова слабість, катаракта, серцеві аритмії, облисіння чола, порушена толерантність до глюкози, зниження інтелекту.

Виділяємо чотири форми по віковому піку клінічної маніфестації захворювання: вроджена, юнацька, класична (20-30 р.), мінімальна (50-60р.). При цій хворобі виражений імпринтінг: пацієнти, народжені хворими матерями мають важчий перебіг захворювання з швидшим початком, ніж пацієнти, народжені від хворих батьків.

Сімейна гіперхолестеринемія: генетично гетерогенне з аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання.

Клініка: гіперхолестеринемія і поява в дитячому віці ксантом на шкірі, сухожилках, ліпоїдна дуга рогівки.

В пубертатний період формується атероматозне ураження гирла аорти, стеноз коронарних артерій з наростаючою коронарною недостатністю.

Синдром Марфана.

Спадкове системне захворювання структурних білків сполучної тканини, що успадковується по аутосомно-домінантному типу і характеризується значним поліморфізмом, багатосистемністю. Ураження внутрішніх органів проявляється вродженими вадами серця і магістральних судин (60%), скелету, очей; виражені зміни легень виявляють у 10-20% випадків.

Фенотип:

- аномалії розвитку м’язово-скелетної системи арахнодактилія,: долихостеномегалія, високий ріст, довгі кінцівки, плоска стопа, астенічна будова тіла, прогнатія, “готичне піднебіння”, воронкоподібна грудна клітка, кіфоз, гіпермобільність суглобів, гіпоплазія вертлужної впадини, м’язова гіпотонія;

- шкіра: атрофічні стрії, пахова кила;

- очі: міопія, підвивих кришталика, відшарування сітківки, велика рогівка, ін.;

- серцево-судинна система: аортальна регургітація, аневризма висхідної частини аорти, розшарування аорти, мітральна регургітація, пролапс мітрального клапану, кальцифікація мітрального отвору, аритмія;

- органи дихання: м.б. кистозна гіпоплазія легень, часті бактеріальні деструкції, спостерігаються повторні спонтанні пневмоторакси;

- ЦНС: аномалії розвитку, ектазії твердої мозкової оболонки;

- з сечею підвищене виділення гідроксіпроліну.

Лікування симптоматичне.

Синдром Елерса –Данло.