Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

- частота даної патології в популяції має бути відносно високою в межах до одного випадку і більше на 10 000 новонароджених;

- перспектива корекції спадкового дефекту у випадку максимально раннього його виявлення; наявність специфічних діагностичних систем з високою пропускною здатністю.

- Прикладом ефективного впровадження програми масового скринінгу є фенілкетонурія. Частота фенілкетонурії серед новонароджених коливається в межах 1 на 5-7000 живонароджених. Вона зумовлена дефектом обміну фенілаланіну. Якщо не вдатися до лікування в перші місяці життя дитини, розвивається стійка енцефалопатія, а згодом настає інвалідність з явищами різкого відставання в психомоторному розвитку. Ефективною протидією хворобі є максимально раннє призначення сумішей (гідролізаторів білків), позбавлених фенілаланіну: “берлофен”, “нофенал”, “апонті”.

Дотримання дієти з перших місяців життя може дати майже повну фенотипичну корекцію дефекту. Це значною мірою стимулює науку до пошуку ефективних лабораторних заходів скринінгової діагностики. Американський вчений Гатрі вперше запропонував такий метод (проба Гатрі). Для діагностики фенілкетонурії використовують мутантні штами b. subtilis, для існування яких необхідні метаболіти, що утворюються в крові хворого (у випадку фенілкетонурії – фенілаланін). Результат вважається позитивним, тобто вказує на наявність хвороби, коли мутатні штами бактерій починають розмножуватись після додавання в живильне середовище висушеної краплі крові.

Застосовуючи метод Гатрі, технічно можливо налагодити масовий скринінг на інші спадкові дефекти (лейциноз, гістідинемію, гомоцистинурію, тирозинемію, галактоземію).

Впровадження в практику імуноферментного аналізу дозволило забезпечити можливість масового скринінгу інших хвороб новонароджених, зокрема природженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та галактоземії.

Існуючі програми селективного скринінгу дозволяють уточнювати діагноз хвороб, які виявлені під час масового скринінгу, а також проводити обстеження спеціалізованих категорій хворих у будинках- інтернатах для розумово відсталих дітей та в педіатричних стаціонарах.

Принципи лікування.

- Перш за все раннє встановлення правильного діагнозу на підставі вище викладених методів із залученням вузьких спеціалістів.

- Комплексний підхід з включенням дієтотерапії (фенілкетонурії, синдрому мальабсорбції, галактоземії, тощо).

- Медикаментозне лікування з включенням медикаментів:

1) сучасні ноотропи для стимуляції ЦНС (когітум, інстенон, пантогам, тощо) у дітей з інтелектуально-мовними дефектами;

2) призначення сучасних панкретичних ферментів у дітей з муковісцидозом – креон в поєднанні із антибіотиками широкого спектру дії (цефало-спорини ІІІ–ІV генерації), ципрофлоксацином, тієнамом та бронхолітика-ми.

Характеристика деяких спадкових захворювань.

Нейрофібороматоз (хвороба Реклінгаузена) - аутосомно-домінантний тип успадкування.

Характеристика фенотипу:

- світло-кричневі пігментні плями (у дітей їх кількість ≤ 5, діаметром ≤ 5 мм, кількість яких збільшується з віком);

- наявність двох і більше нейрофібром в любій ділянці тіла, частіше по ходу нервових стовбурів (головний симптом);