Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

МВ МВ АА Аа Аа аа – хворі 25%

здорові Аа (гетерозиготи)

25% 50% (носії)

Приклади МВ, більшість захворювань обміну речовин (ензимопатії), фенілкетонурія, лейкодистрофії, нейроліпідози, тощо, синдром МПВР – Секкеля, Меккеля.

3. Х-зчеплені – домінантні - фосфат-діабет,

- рецесивні – гемофілія, дальтонізм, Х-зчеплений

імунодефіцит.

ХХ ХY

ХХ ХХ Хy Xy

25% 25% здорові хворі

здорові жінки носії жінки хлопці хлопці

4. Моногенні захворювання з неуточненим типом успадкування: синдром Росела-Сільвестра, синдром обличчя Ельфа.

ІІІ. Мультифакторіальні захворювання. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії (6-8 генів), сімейну гіперхолестеринемію (6 генів), порушення імунітету (32 гени), цукровий діабет (8 генів, пара з яких рецисивні), тромбози (6 генів), бронхолегеневі хвороби (6 генів), шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми (6-8 генів), дефекти обміну речовин (від 2 до 10 генів), ішемічна хвороба серця, ожиріння.

Подібно до того, як спадковість людини різноманітна за своєю організацією і функціями, численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакції людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і таж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли хвороба викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений ще більше. Хвороби із спадковою схильністю і визначаються поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежна від усіх умов середовища. Поєднане вивчення каріотипу людини, фізичних і фізіологічних особливостей організму, біохімічні дослідження в сукупності з популяційним і генеалогічним аналізом відкривають широкі перспективи для клінічної і профілактичної медицини.

МПВР – це є комплекс вад розвитку, коли вади стосуються двох органів, що належать до різних систем, їх не більше двох, вони не індукуються одна одною.

Серед них також відмічають хромосомні, моногенні, тератогенні комплекси і МПВР з неуточненою етіологією (некласифіковані комплекси). Ця група найскладніша для діагностики і консультування.Сучасний каталог В. Мак К’юсика налічує біля 10 000 синдромів. Велике значення має правильне описання фенотипу (тому необхідно направляти на консультацію жінку, якщо вона мала МПВР плоду, ретельно описати фенотип, бажано подробний протокол патологоанатомічного розтину. Правильний синдромальний діагноз дає можливість встановити тип успадкування, запропонувати заходи по його попередженню. В сучасних умовах розповсюджені діагностичні комп'ютерні програми, але вони також вимагають знання генетики, тому що виділяють декілька синдромів, тобто звужують коло пошуку, але все одно потрібний аналіз лікаря.

Принципи діагностики спадкових захворювань.

1. Аналіз фенотипу з синдромальним підходом до діагностики.