Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

- недостатнє утворення продуктів даної реакції і більш віддалених продуктів його перетворення;

- нагромадження в організмі субстрату блокованої реакції або його попередників;

- зміни основного напряму в перебігу реакції і підвищене утворення продуктів, які в нормі є в незначних кількостях.

Класичний прояв біохімічних мутацій у людини не завжди пов’язаний з первинним ефектом дії генів. Як правило, розвиваються супутні вторинні порушення хімізму і функції тканин, які інколи по яскравості патологічних проявів виступають навіть на передній план. Це явище відоме в генетиці, як множинний ефект або плейтропізм генів. Вторинні зміни не базуються безпосередньо на дефекті гена і не пов’язані із структурними змінами білка. Вони винятково є результатом зсуву обміну речовини, який настає під впливом первинного порушення, і може розповсюджуватись на декілька біохімічних реакцій в різних тканинах, набуваючи різноманітних проявів в залежності від специфіки цих тканин. Так, при фенілкетонурії відсутність ферменту, який розщеплює фенілаланін до тирозину, приводить до нагромадження фенілаланіну в тканинах і перетворення його в токсичні для нервової системи кислоти. Це веде до розумової відсталості дитини. Недостатня кількість проміжних продуктів нормального обміну тирозину призводить до зменшення утворення адреналіну і меланіну і виявляється у дітей в зменшенні пігментації, артеріальної гіпотонії. Діагностичне значення плейотропії полягає в тому, що клінічно встановлений симптом є важливим показником інших, перш за все прихованих патологічних проявів.

1. Аутосомно-домінантний тип успадкування: передача від батьків до дітей по вертикалі, пенетрантність – фенотипичні прояви у носія патологічного гену, і експресивність патологічного гену (ступінь вираженості ознак).

Приклади:

- нейрофіброматоз Рекленгаузена,

- синдром Морфана,

- синдром Аперта,

- синдром Франческлетті.

При повній пенетрантності ризик для сібсів пробанда 50%.

Н

♂ ♀

Аа х аа

Аа аа Аа аа

Н

Н

2. Аутосомно-рецесивний тип успадкування: батьки фенотипово здорові.

♂ ♀

Аа х Аа а - ген хвороби /МВ