Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

На даний час Україна відноситься до країн з від’ємним природним приростом населення. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку (ПВР) в структурі захворюваності дітей першого року життя становлять 2,9%, смертності 31%, у структурі поширеності захворювань серед дітей 0-14 років 1,27%, у структурі інвалідності 19,7%, смертності 20%. Захворюваність новонароджених на природжені вади розвитку і спадкові захворювання з 1990 року збільшилось в 1,3 рази, у дітей від 0 до 1 року в 2,1 рази, від 0 до 14 років в 1,8 рази.

У нас в області за період з 1988 по 1998 рр. частота ПВР складає 3,2%, в 1996-1998 – збільшилось до 3,5%, в останні роки ~ 2,6-2,7%.

Але частота основних ПВР, що сприяють інвалідності і смертності утримується на попередніх цифрах з тенденцією до зростання за рахунок покращення діагностики даної групи патології (вади серцевої системи) тощо.

Частота ПВР, що стали причиною смерті у дітей першого року життя складає 46,6 за період 1988-1998 р.р. в останні роки коливається від 39 до 44 на 10 000 населення, займає, як правило, друге місце, а в окремі роки (1990, 1996, 2000 рр.) і перше місце серед інших причин. За 2002 рік показник знизився до 10,4%, частота його 28,8 на 10 000 населення.

Основні завдання медико-генетичних установ та принципи медико-генетичного консультування:

- Верифікація або встановлення діагнозу ПВР або спадкових захворювань, дуже часто синдромального діагнозу.

- Визначення ризику виникнення даної патології в конкретній сім’ї в математичному виразі, допомога в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народжування дітей.

- Проведення заходів, спрямованих на попередження народжування хворих дітей – ретроспективного (в сім’ях, де є хворі) і - проспективного характеру (профілактика, де немає хворих).

Основні контингенти хворих, що підлягають консультації в обласній МГК.

1. Діти з множинними вродженими вадами розвитку для виключення можливості синдромальної патології.

2. Діти з ізольованими вадами розвитку.3. Діти з розумовою відсталістю неуточненої етіології при спокійному перинатальному анамнезі та прогредієнтному перебігу захворювання для виключення спадково детермінованої патології обміну речовин.

4. Діти з затримкою у фізичному розвитку в поєднанні з диспластичним фенотипом, множинні стигми дизембріогенезу.

5. Хворі з аномаліями статевої диференціації.

6. Хворі з передчасним та запізнілим статевим розвитком.

7. Діти з ранньою маніфестацією бронхолегеневої патології в поєднанні кишково-шлунковими розладами, тяжкою гіпотрофією для виключення муковісцидозу та інших симптомів мальабсорбції.

8. Подружні пари з тривалим непліддям (2 роки і більші років).

9. Подружні пари, в яких є або були діти з ПВР та спадковою патологією (моногенною, хромосомною, мультифакторною) для визначення прогнозу майбутніх нащадків.

10. Хворі первинною та вторинною аменореєю.

Усі генотипові ознаки людини, як і інших живих істот є генетично обумовленими. Відповідно спадкова інформація про них закладена в генах. Сукупність усіх генів, притаманних організму, називається генотипом. Внаслідок реалізації генетичної інформації, закладеній в генотипі, формується фенотип – сукупність зовнішніх ознак та властивостей організму.