Основи медичної генетики. Спадкові захворювання дитини. Принципи діагностики та диспансеризації. Медико-генетична консультація: принципи роботи

- Підвищена екскреція 17-КС з сечею (> 1мг/доб.).

- Знижений вміст кортизолу крові (< 100 нМоль/л) та екскреція 17-ОКС з сечею (< 0,2мг/доб.).

При сільвтрачаючій формі характерно:

- гіперкаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія;

- ЕКГ (гіперкаліємія),

- рh < 7,3; Ht зростає, рівень глюкози знижений.

Лікування посиндромне.

Міодистрофія Дюшена-Беккера: прогресуючі дегенеративні зміни у попереково-смугастих м’язах без первинної патології периферичного мотонейрону. Міодистрофія Дюшена: клінічна маніфестація у 2 –3 роки (“качача” хода, псевдогіпертрофія м’язів гомілки). Атрофія м’язів має висхідний характер: м’язи стегно-тазового поясу – плечового поясу – руки – м’язи обличчя – дихальні м’язи. Псевдогіпертрофія інших груп м’язів. Розвивається кардіоміопатія (атрофія міокарду) і гостра серцева недостатність, що є причиною смерті. Порушення моторики шлунково-кишкового тракту, вторинні зміни кісток, зниження інтелекту.

Хромосомні захворювання.

Хвороба Дауна (трисомія - 21) – вроджені вади розвитку, пренанатальна гіпоплазія, порушення постнатального розвитку нервової системи, вторинна імунологічна недостатність.

Характеристика фенотипу: монголоїдний розріз очей, округле сплющене обличчя, плоска спинка носа, епікант, великий язик, брахицефалія, деформовані вушні раковини, м’язова гіпотонія.

Синдром Патау (трисомія – 13): множинні вади розвитку головного мозку та обличчя.

Синдром Едварса (трисомія - 18): пренатальна гіпотрофія та множинні вади розвитку лицевого черепа, серця, кісткового скелету, статевих органів.

Трисомія – 8: аномалії розвитку обличчя, опорно-рухового апарату та сечостатевої системи. Симптоми дисплазії сполучної тканини множинні.

Полісомія по статевих хромосомах.

Синдром Клайнфельтера (ХХY): високий ріст, жіночий тип будови тіла, гінекомастія, слабо виражене оволосіння обличчя, підкрильцевих ямок та лобка. Яєчка зменшені в розмірах. Безпліддя.

Синдром Шерешевського-Тернера (45, ХО): гіпогонадизм, недо-розвиток статевих органів та вторинних статевих ознак, первинна аменорея, вроджені вади розвитку, низький ріст.

Скорочення

АДП – аутосомно-домінантна патологія

МВ – муковісцидоз