Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

o діарея;

o екзематозні зміни шкіри;

o специфічний запах сечі та поту (затхлий, мишачий, пліснявий), пов’язаний із високим рівнем фенілоцтової кислоти в сечі та поті;

o рухома гіперактивність у поєднанні з підвищеною пітливістю.

Часто у дітей, які не отримують лікування, виявляють мікроцефалію, виступаючу верхню щелепу із широко розставленими зубами, гіпоплазію емалі, затримку росту. Дефіцит тирозину, пов’язаний з неспроможністю до його синтезу, призводить до пригнічення синтезу меланіну та до зменшення пігменту. Біляве волосся, світлі очі та бліда шкіра спостерігаються у багатьох хворих на ФКУ.

Зміни у психічній сфері проявляються у:

o пасивності;

o слабкому переключанні;

o швидкому виснажуванню;

o уповільненості реакцій;o речових порушеннях.

У деяких дітей спостерігаються невротичні порушення:

o підвищена збудливість, розгальмованість;

o емоційна лабільність;

o нічні жахи, агресивна поведінка.

У старшому віці діти, що не отримували лікування, стають гіперактивними, у них відзначають атетоз, безцільні рухи, ритмічні погойдування. У 25% випадків у дітей відзначають судоми і більше ніж у 50% з’являються зміни ЕЕГ.

При проведенні нейросонографії у дітей раннього віку виявляють:

o УЗ-ознаки внутрішньочерепної гіпертензії;

o помірну вентрикуломегалію;

o УЗ-ознаки метаболічної енцефалопатії.

З часом у клінічній картині на перший план виступають зміни з боку нервової системи, що пов’язане зі вторинним, токсичним ушкодженням мозку. Прогредієнтний характер захворювання дозволяє передбачити поступове зростання тяжкості структурних та функціональних порушень.

При проведенні ЯМРТ головного мозку виявляються патологічні зміни білої речовини мозку, особливо у зонах суміжного кровообігу в басейнах задньої та середньої мозкових артерій.

При патологоанатомічному дослідженні основні зміни локалізуються в мозку, поряд із мікроцефалією мають місце процеси демієлінізації здебільшого кортикоспинальних і кортико-мозочкових провідних шляхів та зорового тракту, виражена втрата нейронів, дифузний гліоз.