Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

У більшості хворих має місце серйозний недорозвиток мови і дефекти вимови, які корелюють із глибиною інтелектуальної недостатності. Сильніше порушена моторна функція мови, спостерігається схильність до ехолалій та персеверацій.

Для ФКУ характерні порушення в емоційно-вольовій сфері. Діти емоційно одноманітні, маловиразні, не прагнуть до емоційного спілкування з батьками та однолітками. Їхня діяльність недостатньо цілеспрямована, має місце слабкість мотиваційної сфери й інтересів, одноманітність при прискореній фізичній і психічній виснажливості. Характерні порушення спілкування з близькими та однолітками, байдужість до оточення.

Психози у хворих на ФКУ спостерігались у випадках, ускладнених додатковими екзогенними та психогенними факторами, і проходили по типу кататоноподібного ступору чи збудження, короткочасних сутінкових станів із дисфоріями.

У структурі психічної патології при ФКУ велику питому вагу займають також астенічні та неврозоподібні порушення: підвищена чутливість і вразливість, виснажливість і втомлюваність, розлади настрою типу дистимій, страхи, заїкання, енурез тощо. Порушення поведінки хворих на ФКУ у вигляді психопатоподібних та неврозоподібних реакцій потребують не тільки медикаментозної, а й психологічної та психотерапевтичної корекції.

Судомний синдром у хворих на ФКУ нерідко є першою маніфестною ознакою захворювання. Епілептичні напади можуть бути як епізодичними, так і систематичними, що мають тенденцію до поліморфізму. Застосування антиконвульсантів без проведення дієтотерапії у хворих до 5-7 років не тільки малоефективне, а й може поглиблювати пароксизмальні прояви. Протисудомну терапію призначають у випадках стійких судом складнішого генезу, що не зникають при проведенні дієтичного лікування.

Призначення ноотропної терапії всім дітям із ФКУ проводиться під контролем електроенцефалографії, оскільки більшість ноотропних засобів підвищують пароксизмальну активність головного мозку або посилюють іритативні прояви на електроенцефалограмі, тісно пов’язані з підвищеною збудливістю й розладами емоційної сфери та поведінки.

Клініка ФКУ

У більшості випадків діти з ФКУ народжуються доношеними, вони не мають якихось специфічних клінічних проявів, динаміка показників фізичного розвитку в перші місяці не змінена. Перші ознаки захворювання, з якими слід звернутися до невропатолога, з’являються на 4-6-му місяці життя. Погіршення психомоторного розвитку, появу неврологічної симптоматики батьки найчастіше пов’язують зі введенням прикорму, перенесеними інфекційними захворюваннями, профілактичними щепленнями. Захворювання дитини стає повною несподіваністю для батьків і навіть для лікаря. Але якщо проаналізувати стан дитини з моменту народження, то, як правило, в анамнезі є дані про підвищену збудливість, порушення сну, безпричинний крик або, навпаки, в’ялість, м’язову гіпотонію, стійку попрілість, висип на тілі. Проте ці прояви батьки найчастіше пов’язують із порушенням вигодовування або нагляду, а в дитячій поліклініці дитину спостерігають за діагнозом перинатальна енцефалопатія.

В міру росту дитини виявляють затримку психомоторного розвитку, з’являються супровідні неврологічні розлади:

o підвищення сухожильних рефлексів;

o гіпертонус м’язів;

o симптом Грефе;

o гідроцефалія або мікроцефалія.

До ранніх клінічних симптомів також належать:

o часта блювота, яка виникає без причин, іноді настільки виражена, що її помилково розцінюють як прояв пілороспазму;