Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

o можливість адекватного лікування.

Адекватна скринінгова програма буде гарантована, якщо проводиться:

o обстеження новонароджених всієї популяції;

o повідомлення батькам про скринінг новонароджених;

o правильний збір зразків;

o надійне і швидке виконання скринінг-тестів;

o швидке проведення постскринінгового етапу (підтвердження первинного позитивного тесту);

o правильна підтверджуюча діагностика пацієнтів із первинним позитивним тестом;

o лікування і піклування про дитину з ФКУ та її сім’ю лікаря-генетика як центральної фігури скринінгу;

o диспансерне спостереження у дільничного педіатра;

o участь у реабілітації та лікуванні дитячого невролога та дитячого психіатра;

o регламентація харчування дитини за участю фахівця-дієтолога.

Важливим для постійної дії програми є наявність повної системи, що гарантує правильний збір зразків, проведення лабораторного аналізу, постскринінговий етап та лікування.

Контроль за діяльністю регіональної централізованої лабораторії здійснює референтна лабораторія, в якій перевіряється правильність отриманих результатів.

Можливі помилки при проведенні скринінгових програм:

o використання бланків, що не відповідають вимогам;

o помилкове маркування бланків чи його відсутність;

o неправильний термін збору зразків;

o порушення правил забору крові;

o пізнє транспортування зразків у лабораторію;

o відсутність постскринінгового етапу (повторний забір крові одразу після повідомлення даних про первинний позитивний результат, забезпечення явки до лікаря-генетика).

Шляхи подолання помилок:

o дотримання правил забору матеріалу та маркування бланків;

o регулярна доставка зразків у лабораторію;