Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

Материнська ФКУ. Відзначено, що у жінок, які страждають ФКУ, народжувалися діти з розумовою відсталістю. Тяжкість ураження плоду (навіть якщо він не страждає ФКУ) корелює з концентрацією ФА в крові матері. ФА проникає через плацентарний бар’єр і кумулюється в плаценті. У жінок, хворих на ФКУ, відзначається підвищена частота спонтанних абортів, зниження маси дітей при народженні, мікроцефалія, розумова відсталість, вроджені вади серця, аномалії розвитку. При зниженні рівня кров’яного ФА у жінок (6-8 мг%) до планування вагітності, частота різних аномалій у плоду різко знижується. Дієта повинна бути збагачена тирозином (3-8 мг додатково), містити незамінні амінокислоти, вітаміни. Адекватна терапія може запобігти більшості проявів материнської ФКУ.

Тирозинемія новонароджених (недостатність n-гідроксифеніл-піруватгідроксилази). Супроводжується підвищенням тирозину і ФА в сироватці крові. Перебіг захворювання у більшості дітей безсимптомний, можуть спостерігатись летаргія, порушення харчування, зниження рухової активності. Коригується після прийому вітаміну С.

Первинна діагностика ФКУ

І етап

На цьому етапі діагностики ФКУ слід використовувати масовий скринінг новонароджених. Первинна мета неонатального скринінгу на ФКУ - ідентифікувати немовлят із метаболічним дефектом ФА, що може призвести до розумової відсталості. Основною метою скринінгових (просіюючих) програм, що використовуються для виявлення вроджених дефектів метаболізму (у тому числі ФКУ), є постановка діагнозу в якомога ранніші терміни (до 1-го місяця), введення дієтичного лікування, що попередить розвиток розумової відсталості й інші ускладнення.1. Необхідність обстежень:

o всіх новонароджених на 4-5 день після народження у пологовому закладі до виписки та всіх народжених поза пологовим закладом; при сумнівах стосовно своєчасного надходження білка (своєчасно розпочатого білкового харчування дитини) необхідно провести повторне тестування на 1-4 тижні життя;

o хворих/передчасно народжених новонароджених на 7 день життя.

2. У разі необхідності - підтвердження результатів скринінгу з дослідженням сироватки крові до 3-4 тижнів життя дитини.

3. Введення дієтичного лікування до 4-5 тижня життя дитини.

4. Стабілізація рівня ФА крові до 6-8 тижнів життя дитини.

Критерії для проведення масового скринінгу новонароджених.

1. Висока частота захворювання у популяції.

2. Тяжкість клінічних проявів, що приводять до інвалідизації.

3. Наявність ефективних методів лікування.

4. Економічні та доступні методи ранньої діагностики.

Для ефективності скринінгова програма повинна містити у собі наступне:

o освіту та навчання населення, лікарів і медичного персоналу;

o існування централізованої лабораторії з ефективною підтверджуючою діагностикою;

o відповідну організацію та постійне проведення постскринінгового етапу (повторний забір крові для підтверджуючої діагностики первинного позитивного тесту до кінця 1-го місяця життя);