Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

Проблеми психологічної адаптації сім’ї при виявленні у дитини ФКУ

Враховуючи те, що ФКУ є аутосомнорецесивним захворюванням, треба відзначити важливий у діагностиці психологічного статусу сім’ї факт — батьки є носіями патологічного гену, тобто вони вже мають вразливу психіку. Тому внутрішньородинні процеси, особливо пов’язані з їхньою дитиною, сприймаються ними на вже ураженому патологічному фоні. Дуже часто такі батьки розділяють життя родини на життя до хвороби дитини та життя після встановлення страшного діагнозу. Частіше за все, у них при повідомленні про хворобу дитини спостерігається реакція протесту чи „заперечення хвороби“. Вони ігнорують сам факт хвороби та протестують проти дії лікарів, хоча при цьому самі бачуть тяжкість стану дитини. Ця реакція теж пов’язана з гетерозиготним носійством. Нерідко лікарські пояснення важких наслідків або небезпеки хвороби призводять лише до негативних результатів. Ще однією частою реакцією на повідомлення про хворобу дитини є поява іпохондричних скарг у батьків, розвиток фобій, істероїдні реакції та неврастенічний синдром, що знову-таки пов’язано зі схильністю психіки до неадекватного реагування.

Після повідомлення та прийняття діагнозу ФКУ надходить неприємна інформація про тривалу дієтотерапію. Вона включає в себе дуже дорогі безбілкові препарати і призначається, як мінімум, до 16 років.

Ця проблема може вирішуватися за рахунок об’єднання батьків у „Асоціацію фахівців-генетиків та родин, що мають дітей, хворих на ФКУ“, що дозволяє отримувати спонсорські кошти на придбання ліків.

Нарешті, дуже важкою психологічною проблемою є встановлення діагнозу ФКУ в пізньому віці, коли захворювання вже повністю маніфестувало. Прийняття батьками того факту, що своєчасно призначена дієтотерапія не тільки запобігла б глибоким порушенням психофізичного розвитку (а діти, як правило, вже інваліди), а й дозволила б відвідувати масові школи, може привести до глибокої депресії з гіпертрофованим почуттям вини і навіть до суїцидальних спроб.

Слід відмітити, що поява у сім’ї дитини з ФКУ — це тяжка психотравмуюча ситуація, яка вимагає не тільки психотерапевтичної корекції, а й медикаментозної терапії батьків (транквілізатори, антидепресанти, седативні препарати). Лікарі повинні при спілкуванні з пацієнтами не наголошувати на тяжкості захворювання, а тільки спокійно та ввічливо перелічити проблеми хвороби і можливі шляхи лікування.

Психіатричний аспект фенілкетонурії

1. Головні клінічні симптоми ФКУ, які потребують корекції лікаря-психіатра.

2. Інтелектуальна недостатність різних ступенів (переважно при несвоєчасно встановленому діагнозі).

3. Порушення поведінки з агресією, частими перепадами настрою, депресією, синдромом психомоторної розгальмованості.

4. Синдром атипового аутизму з порушенням соціальної взаємодії, спілкування.

5. Судомний синдром.

6. Психози.

Психопатологічні порушення при ФКУ — складні, поліморфні. Ступінь інтелектуального дефекту коливається від норми до глибокої ідіотії. Особливістю психічного недорозвитку є фаза прогредієнтної динаміки у перші 2-3 роки життя. Потім процес стабілізується і поступово з’являються ознаки еволютивної динаміки.Структура інтелектуального дефекту легкого ступеня має ряд особливостей: переважно недостатність вищих психічних функцій (абстрактного мислення); мислення інертно цілеспрямоване; має місце недостатність концентрації і переключення уваги, зниження пам’яті, недорозвиток гностичних функцій, що пов’язані з аналізом та синтезом просторової уяви при задовільному стані практичних навичок, емоційної сфери, моторики.

Тяжкі та глибокі форми інтелектуального дефекту нерідко характеризуються також грубим, хоча і нерівномірним, ураженням емоційно-вольової сфери, простих адаптивних поведінкових актів, інстинктивної діяльності і частіше поєднуються з пірамідною та екстрапірамідною недостатністю, нерівномірним порушенням тонусу м’язів та координації рухів.