Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування
У 5 місяців діти починають отримувати кашу з протертого саго або безбілкової крупки та киселі. З 6-7 місяців у харчування дитини додають муси, які готуються з використанням амілопектинового крохмалю, що розбухає, та фруктового соку.
Набір продуктів, характер страв для дітей старшого віку (після 1 року життя) значно відрізняється від дієти здорових дітей. В раціоні переважають овочі та фрукти зав-дяки невисокому вмісту в них ФА. Відмова від високобілкових продуктів, включаючи круп’яні, макаронні, хлібобулочні вироби, пов’я-зана з лімітом ФА, збіднює раціон хворих дітей, не дає можливості забезпечити достатній об’єм страв та необхідну їх енергетичну цінність. У зв’язку з цим доцільно використовувати спеціальні безбілкові продукти, створені на основі пшеничного або кукурудзяного крохмалю: безбілкові макаронні вироби, саго, крупку сагозамінника, безбілковий хліб та кондитерські вироби (кекс), спеціальні безбілкові крупи для приготування перших та других страв, крохмаль кукурудзяний, крохмаль набухаючий екструзивний, крохмаль набухаючий амілопектиновий. Останні два види крохмалю не потребують теплової обробки. При збиванні утворюють пишну масу, яку можна застосовувати для приготування мусів, а також з метою збільшення об’єму інших овочевих страв. Для швидкого приготування киселів, пудингів та супів зручно використовувати нові спе-ціальні малобілкові напівфабрикати цих страв, вироблені на основі крохмалю з додаванням різних овочевих та ягідних домішок, що створені у ВНДІ крохмалопродуктів (Росія).
При вказаній дієті загальну кількість білка в раціоні, як правило, не вдається довести до фізіологічної норми через обмеження вмісту ФА. Однак для нормального розвитку дитини калорійність раціону повинна відповідати віковим нормам. Необхідну кількість калорій хворій дитині забезпечують за рахунок деякого збільшення норми жирів та вуглеводів (але не більше ніж 10% проти вікових фізіологічних норм). З цією метою, окрім рослинного, вершкового свіжого та топленого масла використовують рослинний маргарин, сметану (до 5-10 г для заправки супів і салатів). Із солодощів, окрім цукру, дозволяється вживати мед, варення, джем. У ВНДІ крохмалопродуктів для хворих на ФКУ спеціально створені малобілкові цукерки на зразок помадки на основі глюкози з додаванням різних соків.
Враховуючи особливості малобілкової дієти, велике значення надається якості виготовлення їжі для хворих дітей. Вона повинна бути максимально різноманітною, смачно приготованою, мати привабливий зовнішній вигляд. Все це дуже важливо для збереження апетиту дитини та кращого засвоєння їжі.
Дієтичне лікування хворих дітей треба проводити під суворим контролем кількості ФА в сироватці крові. Цей показник є головним критерієм оцінки ефективності лікування та повинен бути у межах 3-6 мг%. В разі, якщо рівень ФА в сироватці крові знижується до 2 мг% або перевищує 8 мг%, необхідно проводити відповідну корекцію білка в раціоні хворого.Контрольні дослідження кількості ФА в сироватці крові проводять на початку лікування — 1 раз на тиждень, при досягненні рекомендованих показників — щомісячно впродовж першого року життя дитини. У дітей, старших за 1 рік, при стабільних показниках дослідження з визначення рівня ФА можна проводити один раз на 2-3 місяці. Не рекомендується проводити дослідження, якщо дитина хвора або напередодні не з’їла повністю весь призначений раціон, оскільки результати можуть бути недостовірними.
Відміну дієтичного лікування треба розпочинати не раніше від досягнення дитиною 10-річного віку. Розширення лікувального раціону проводять поступово. Нові для хворої дитини продукти вводять обережно, з одночасним зменшенням кількості гідролізату білка або суміші амінокислот. Спочатку вводять продукти з невисоким вмістом ФА під постійним контролем його кількості в раціоні дитини, пізніше в поступово зростаючих кількостях вводять високобілкові продукти, після чого гідролізат білка повністю виключають з дієти хворого.
Так, впродовж 1-2 тижнів у раціон дитини вводять кашу (рисову, гречану, геркулесову тощо), приготовану спочатку на воді, а потім — на воді наполовину з молоком. Кількість каші збільшується від 50 до 200 г. На третій тиждень до раціону додають звичайні макаронні вироби (до 20 г на добу). На 4-й тиждень дитині дають хліб: спочатку пшеничний — з 50 до 130 г на добу, потім житній — з 30 до 60 г на добу. На 5-му тижні дитина може отримувати молоко (кефір), починаючи з 50 мл, поступово збільшуючи об’єм до 350 мл на добу. На 6-му тижні в раціон дитини вводять (поступово) м’ясо — від 30 до 80 г, рибу — до 40 г, яйця — не більше 1/2 шт., сир — 40-50 г на добу. Рекомендується ці високобілкові продукти не поєднувати між собою, а давати ізольовано, по черзі протягом тижня. Повна відміна гідролізату білка здійснюється, зазвичай, впродовж 5-6 тижнів.
В цілому, розширений раціон для хворих на ФКУ за асортиментом продуктів мало відрізняється від раціону здорових дітей. Однак склад високобілкових продуктів (м’ясо, сир, яйця) у ньому обмежений, у зв’язку з чим середнє споживання білка на 1 кг маси тіла дитини дещо нижче від фізіологічних норм (для дітей у віці 10 років — приблизно 1,6 г/кг маси тіла). При цьому кількість жиру та вуглеводів можна підвищити на 8-10%, а калорійність раціону має бути у межах фізіологічних норм.