Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування
Концентрація ФА в сироватці крові після розширення дієти не повинна перевищувати 16 мг%. При більш високих показниках кількість білка в раціоні слід зменшувати.
Розширення лікувальних раціо-нів дітей, хворих на ФКУ, проводять строго індивідуально, під контролем лікаря. У разі погіршення загального стану, посилення збудженості хворого, порушення сну, відміну дієти треба затримати або уповільнити.
Всі діти, хворі на ФКУ, повинні перебувати під постійним наглядом педіатра та психоневролога для здійснення строгого контролю за розумовим та фізичним розвитком дитини.
Якщо відвідування медико-генетичних консультацій ускладнено, для хворих на ФКУ необхідно проводити заочний контроль за дієтотерапією.
Для дівчат, хворих на ФКУ, питання про тривалість дієтотерапії та її розширення має особливе значення, оскільки у подальшому, при бажані мати дитину, їм рекомендується дотримуватись спеціалізованої дієти до настання і впродовж всієї вагітності. Це значно знижує ризик народження неповноцінної дитини у матері, що хвора на ФКУ.
Диспансерне спостереження хворих на ФКУ
Лікар-генетик відповідає за призначення лікування хворій дитині та дає відповідні рекомендації батькам.
Програма диспансерного спостереження включає регулярний контроль рівня ФА крові, систематичну оцінку соматичного, неврологічного та психічного статусу, ультразвукове спостереження за станом внутрішніх органів, лабораторний контроль показників крові, ДНК-діагностику для визначення характеру мутації, електрофізіологічні методи дослідження тощо. Для своєчасного здійснення консультацій та необхідних аналізів ми рекомендуємо дотримуватися наступної схеми обстеження дитини (табл. 1).
Лікар-генетик (невропатолог, психоневролог) оцінює фізичний розвиток дитини, неврологічний статус, визначає спектр необхідних досліджень. Важливою є психологічна підтримка сім’ї дитини, хворої на ФКУ, яку повинні надавати лікарі-генетики.
Питання про обмеження профілактичного щеплення слід вирішувати обов’язковим направленням на комісію з обґрунтуванням причин відводу.
З огляду на апетит, харчові звички, обговорюючи з батьками особливості харчування дитини та її ставлення до лікувальних продуктів, лікар-дієтолог періодично здійснює новий розрахунок лікувальної дієти. Батьки можуть обговорити з лікарем рецептуру страв. Якщо вона задовольняє дієтологічні вимоги, страва може рівноцінно фігурувати в лікувальному меню дитини.
Контроль рівня ФАНадійним індикатором правильного розрахунку дієти є рівень ФА крові (табл. 2). Збір крові зручно проводити в день консультації у лікаря. Вміст ФА крові визначається кількісними методами; він не повинен перевищувати 6-8 мг% та бути нижчим ніж 2 мг%. При проведенні збору крові для контролю рівня ФА слід дотримуватись наступного правила: збирати кров натще, в один і той же час доби (існують добові коливання рівня ФА в сироватці крові).
З метою напівкількісного контролю за вмістом ФА крові використовується метод тонкошарової хроматографії із сухих плям крові. Біохімічний контроль за ефективністю дієтотерапії рекомендується проводити за допомогою кількісного методу визначення ФА крові (флюориметричний метод визначення ФА в сироватці крові, високоефективна рідинна хроматографія). Регіональні медико-генетичні консультації, що не мають необхідного обладнання та реактивів для кількісного визначення ФА, можуть використовувати метод тонкошарової хроматографії визначення ФА в сухих плямах крові в поєднанні з періодичною кількісною оцінкою параметру, надсилаючи сухі плями капілярної крові до міжрегіонального медико-генетичного центру.
Цілеспрямовано займаючись тільки дієтичним лікуванням, багато батьків не приділяють особливої уваги тому, як розвивається їхня дитина, якими шляхами вона досягає тих чи інших знань. Важливо якомога раніше оцінити здібності дитини, заздалегідь адаптувати її до життя. Для цього необхідно чотири рази на рік (а при необхідності й частіше) відвідувати консультації психолога. Як правило, багато дітей із ФКУ, лікування яких проводилося вчасно й акуратно, навчаються в масовій школі й надалі ведуть нормальне життя, обираючи собі професію на власний розсуд.