Діагностика та лікування нейрофіброматозу
Стереотаксична радiохiрургія запропонована як альтернатива мiкрохiрургiчному видаленню вестибулярних шваном i має розглядатися як першочергова хiрургічна методика для пацiєнтiв з НФ 2. Основні переваги методу очевиднi: уникнення вiдкритої операцiї, короткий термін стацiонарного перебування, високий рівень функцiональної збереженості лицевого i кохлеарного нервiв. Недолiки методу: досягається лише зупинка росту пухлини, а не її вип’ячення; існує загроза стимулювання злоякiсних змiн. Iз розвитком нових методик лiкування (типу Гамма Ножа) пріоритети у виборі оптимальної стратегiї лiкування можуть змiнюватися.
Дуже важливим є вчасний початок занять iз сурдологом i логопедом, щоб до повної втрати слуху навчитися мові знакiв та читанню по губах. При лiкуваннi пацiєнтiв з НФ2 необхiдно також враховувати фактор родини: як тiльки ставиться такий дiагноз, члени родини, особливо першого порядку, повиннi детально обстежуватися з проведенням вiдповiдних дослiджень. Пацiєнти i їх сiм’ї часто несуть значний психо-емоцiйний тягар, тому важливою є допомога психологiв та психотерапевтiв, соцiальних працiвникiв, психорегулюючий вплив самої сiм’ї.
Пацiєнтiв з глiомами зорових нервiв, асоцiйованих з нейрофiброматозом, необхiдно ретельно спостерiгати. Тактика динамiчного ретельного спостереження за такими хворими є найбiльш точною i виваженою. Тiльки в разi значного функцiонального погiршення та наявностi значного росту пухлини пацiєнтiв необхiдно оперувати. Оперативне втручання проводиться при рiзкому зниженні зору чи його втраті. Найбiльш частий доступ, особливо при втратi зору, — однобiчний субфронтальний доступ.
Пухлини шкіри — найчастiші пухлини при НФ1. За своїми клiнiчними проявами хiрургічного лiкування можуть потребувати “твердi” пiдшкiрнi пухлини. Показаннями для оперативного втручання у хворих з НФ1 є больовий синдром, причому у бiльшостi випадкiв вiн грубо виражений, а також наявнiсть неврологiчного дефiциту, швидкий рiст пухлини з пiдозрою на її злоякiсне переродження та косметичний дефект. У частини пацiєнтiв оперативне втручання може спровокувати прискорений рiст пухлин як за кiлькiстю, так i за розмiрами. Особливо це чiтко спостерiгається у хворих пiдлiткового вiку.При виконаннi оперативних втручань з приводу пухлин периферичних нервiв у хворих з НФ1 необхiдно враховувати характер розмiщення пухлин по вiдношенню до нервових стовбурiв. Лiкування пухлин, пов’язаних iз нервовим стовбуром, необхiдно проводити у спецiалiзованих стацiонарах, що пов’язано з можливiстю пошкодження пучкiв нерва при видаленнi пухлини. Обов’язковою є наявнiсть мiкроiнструментарiю, оптичного збiльшення, пiдготовлених спецiалiстiв. Пошкодження нерва може потребувати його пластики аутотрансплантатом, хоча у бiльшостi випадкiв вдається зберегти функцiю нерва, з якого росте пухлина. У зв’язку з цим необхiдно знати варiанти розташування пухлинного вузла по відношенню до нервового стовбура, а саме — медiально, латерально, муфтоподiбно та по типу виноградного грона (рис. 1).
Якщо пухлинний вузол росте медiально, тобто iз середини нервового стовбура, то по мiрi росту вiн розсуває нервовi волокна, утворюючи веретеноподiбне потовщення. У випадку латерального росту пухлинного вузла вiн розташовується збоку вiд нервового стовбура, змiщуючи його в протилежний бiк. Обидва типи росту пухлин характернi для неврином, тодi як для нейрофiбром характерний муфтоподiбний рiст. Варiант росту пухлин пo типу виноградного грона (петлистий варiант) характерний для плексиформних нейрофiбром. Пухлиннi вузли бугристi або гладкi з неоднорiдною консистенцiєю щiльного характеру.
У випадках пiдозри на наявнiсть злоякiсного процесу, який необхiдно пiдтверджувати експрес-бiопсiєю, виконується широка резекцiя нерва та мiсцевих тканин з наступною променевою i хiмiотерапією.
Bикористовуючи iнтраоперацiйну електродiагностику, мiкроiнструментарiй та операційний мiкроскоп, можна видалити нейрофiброму з мiнiмальним пошкодженням нерва. Звичайно тiльки 1–2–4 фасцикули переходять у пухлинну тканину. У випадках видалення нейрофiбром iз вимушеною резекцiєю дiлянки нерва чи всього ураженого нерва проводиться аутопластика. Частiше донором виступає n.suralis.
Сутнiсть дiагностично-лiкувальних алгоритмiв сучасної моделi надання медичної допомоги пацієнтам з нейрофiброматозом полягає у ранньому виявленнi нейрофiброматозу та постійному спостереженнi пацiєнтiв iз регулярною вiзуалiзацiєю патологiчних змiн. Первинна дiагностика нейрофiброматозу здiйснюється шляхом звичайного клiнiчного огляду. Найважливiшим моментом на даному етапі є поiнформованiсть широкого лiкарського загалу, a особливо педiатрiв, ортопедiв, окулiстiв та дерматологiв щодо клiнiчних i особливо доклiнiчних проявів нейрофiброматозу, бо в силу специфiчних змiн при нейрофiброматозi саме вони найчастiше зустрiчаються за цієї патології.
Наступний етап дослiдження пацiєнтiв з пiдозрою на нейрофiброматоз — об’єктивiзацiя виявлених клiнiчних чи субклiнiчних даних, після чого обирається лiкувальна тактика (спостереження або хiрургiчне втручання). Введення у пpaктику генетичного обстеження хворих на нейрофiброматоз розширить не тiльки гносеологiчнi погляди на проблему нейрофіброматозу, але й надасть можливiсть у окремих випадках дати конкретнi поради щодо можливого попередження захворювання у наступних поколiннях. Генетичне пiдтвердження клiнiчно встановленого нейрофiброматозу не є обов’язковим, оскiльки по-перше — як правило, клiнiчних даних достатньо для постановки дiагнозу, по-друге — не знайдено чiтких кореляцiй мiж типом мутацiй, клiнiчними формами та прогнозом. Лише у випадках необхiдностi доклiнiчного дiагнозу доцiльно проводити генетичне обстеження, але виявлення мутацiї гена НФ1 чи НФ2 не дає вiдповiдi на питання щодо проявів нейрофiброматозу та його перебiгу у конкретного хворого. Генетичний аналiз з метою виявлення факту мутацiї НФ генiв є обґрунтованим у випадку вперше виявленого у родинi захворювання. Адже у цьому випадку захворювання є результатом спонтанної мутацiї, а не успадкованого мутантного гена. Це допоможе чiтко визначити прогноз передачi захворювання потомству. Пренатальна дiагностика та розвиток вiдповiдних генних технологiй у майбутньому, можливо, дозволить запобiгти захворюванню. Прогноз тяжкості захворювання, зважаючи на виявлені мутації та вiдсутність їх кореляцiй iз клiнiчними проявами, на даний час вбачається дуже складним, якщо взагалi можливим. Подальше вивчення функцiй генiв та їх продуктiв може сприяти розвитку нових напрямів патогенетичного лiкування захворювання та профiлактики захворювання у нащадкiв хворих батькiв.