Діагностика та лікування нейрофіброматозу
Оптичнi глiоми зорових шляхiв — домiнуюча форма внутрiшньочерепних пухлин при НФ1. Присутнiсть НФ1 у хворих з оптичними глiомами складає суттєвий сприятливий коефiцієнт для них, що пов’язано з особливостями власне нейрофiброматозу, гiстологiї цих пухлин i бiльш сприятливою їх локалiзацією. Оптичнi глiоми, асоцiйованi з нейрофiброматозом, уражають переважно зоровi нерви однобiчно, тодi як оптичнi глiоми, не асоцiйованi з нейрофiброматозом, уражають хiазму та гiпоталамус у поєднаннi із зоровими нервами. Вiдмiчена бiльш пізня клiнiчна манiфестацiя оптичних глiом, асоцiйованих з нейрофiброматозом. Кореляцiй мiж гостротою зору та розмiрами пухлини не виявлено.Клiнiчно глiоми зорових шляхiв проявляються зниженням гостроти зору або його втратою, косоокiстю, птозом чи проптозом, двоїнням в очах, нiстагмом, головними болями, рiдше блювотою. Самим раннiм симптомом у переважної бiльшостi хворих з глiомами зорових нервiв є поступове вип’ячування очного яблука. Загальномозковi розлади у виглядi головного болю, головокружiння, блювоти спостерiгаються у 29 % хворих без нейрофiброматозу, причому гiпертензивний синдром у цих випадках складає 60 %. Тодi як у пацієнтiв з нейрофiброматозом головнi болi помiрного характеру зустрiчаються у поодиноких випадках.
Основною клiнiчною характеристикою центрального нейрофiброматозу є множинні пухлини головного мозку, де визначальним фактором є наявнiсть двобiчних неврином слухових нервiв. Водночас у 14 % хворих виявляються однобiчнi невриноми, у 7 % — численні пухлини головного та спинного мозку без наявностi акустичних неврином. Невриноми iнших локалiзацiй виявляються у 19 % i менiнгіоми — у 33 % хворих з НФ2. Таким чином, середня кiлькiсть пухлинних вузлiв у одного хворого складає 3,1 вузла, а середнiй вiк початку захворювання — вiд 17 до 20 рокiв. Рання вiкова клiнiчна манiфестацiя, наявнiсть бiльше трьох пухлин на одного хворого з НФ2 та вiдсутнiсть рiзницi за статтю — особливостi поверхневих двобiчних неврином. Незважаючи на складну локалiзацiю та часто великi розмiри двобiчних неврином, симптоматика у хворих з цiєю патологiєю, як правило, мiзерна, особливо на раннiх етапах розвитку.
Особливостями перебiгу двобiчних неврином слухових нервiв є вiк початку манiфестацiї симптомiв (слух починає знижуватися у підлiтковому, рiдше у дитячому вiцi, що є дуже важливим моментом у дiагностицi), а також довготривалiсть iснування симптомiв на стадії компенсацiї чи субкомпенсацiї. Важливо також, що не завжди прослiдковується залежнiсть мiж розмiрами пухлини та вираженiстю симптоматики. Розпочинається захворювання найчастiше з появи шуму у вусi, значного зниження слуху або його втрати на одне вухо. Виявляється втрата слуху частiше випадково, наприклад, при розмовi по телефону. Особливiстю двобiчних неврином, у порiвняннi зi спонтанними невриномами, є бiльш тривале збереження слуху, навiть тодi, коли пухлини досягають великих розмiрiв, що пов’язано з iнфiльтративним проростанням нерва пухлиною, а не стисненням, як це буває у випадках спорадичних неврином.
Крім слухових розладiв, проявами захворювання є координаторнi розлади, нiстагм, помiрнi головнi болi. Коли з’являються симптоми ураження лицевого (41 %) та трійчастого (49 %) нервiв, то це вже є проявом значних розмiрiв пухлини. При наступному збiльшеннi пухлини розвиваються симптоми ураження каудальної групи нервiв (22 %), гiпертензивно-гiдроцефальний синдром (8 %).
Особливостi морфології пухлини
За гiстологiчною будовою серед пухлин у хворих з НФ2 переважають невриноми та менiнгiоми, а у хворих з НФ1 — невриноми, нейрофiброми, плексиформнi нейрофiброми, фiброми i глiоми зорових нервiв. Взагалі невриноми складають 52,5 % вiд усiх морфологiчно верифiкованих випадкiв, тодi як власне нейрофiброми були виявленi тiльки у 16,3 % хворих на нейрофiброматоз. Усi пацiєнти з даною патологією повиннi спостерігатися з урахуванням ризику можливого злоякiсного переродження пухлин, що в них розвиваються. Частота злоякiсних пухлин серед оперованих хворих складає 5,0 %, а серед усiх обстежених — 3,7 %. Серед хворих iз НФ1 у поодиноких випадках виявляються злоякiснi невриноми, анапластичнi глiоми зорового нерва, анапластичнi астроцитоми i нейрофiбросаркоми. У хворих з НФ2 виявляються поодинокi нейрофiбросаркоми. Серед хворих на нейрофiброматоз, у яких виявляються злоякiснi пухлини, четверту частину складають хворi з НФ2. Важливо вiдмiтити, що злоякiснi пухлини серед хворих з НФ2 були виявленi тiльки у групi пацiентiв iз множинними пухлинами нервової системи. Не було виявлено жодного випадку переродження пухлин на злоякісні у групi хворих iз двобiчними невриномами слухових нервiв. Середнiй вiк хворих на нейрофiброматоз, що мають злоякiснi пухлини, становить 19 рокiв. Тобто можливiсть раннього переродження пухлин на злоякісні у хворих з нейрофiброматозом є однiєю з характерних рис перебiгу цього захворювання.
Нейровiзуалізуючi ознаки ейрофіброматозуМРТ та КТ є найсучаснiшими прiоритетними методами вiзуалiзацiї змiн у мозку, якi дозволяють досягти якiсно нового рiвня в дiагностицi та лікуваннi нейрофiброматозу i, в першу чергу, розробити чiткi критерiї для спостереження та хiрургiчного лiкування таких хворих. Характерними радiологiчними проявами при НФ1 є пiдшкiрнi нейрофiброми, нейрофiброми орбiти, основи черепа; глiоми зорових нервiв, “яскравi об’єкти” (гамартоми), а також цiлий ряд iнших ознак порушення нейрональної мiграцiї. У частини хворих вiдмiчаються полiмiкрогiрiя, дiлянки атрофїї кори та бiлої речовини, глибчастi звапнення, асиметрична чи симетрична гiдроцефалiя, розширення великої цистерни мозку. Гамартоми — утворення, що складаються з клiтин, якi затрималися в диференцiацiї i перебувають у станi “перманентної ембрiонiзації”; локалiзуються переважно в нервовiй тканинi та шкiрi i складаються з елементiв цих тканин, тобто мають ектодермальне походження. Гамартоми виявляються вогнищами пiдвищеної iнтенсивностi сигналу (звiдси назва — “яскравi об’єкти”), що локалiзуються переважно в базальних ганглiях, стовбурових вiддiлах мозку та мозочку. Цi характернi змiни у пацiєнтiв iз НФ1, що дiагностуються тiльки при проведенні МРТ головного мозку в Т2 режимi, виявляються у 32,5 % дослiджуваних випадкiв. Важливо вiдмiтити, що виявленi “яскравi об’єкти” при проведенні клiнiко-структурних досліджень, як правило, не корелюють iз клiнiчними проявами — неврологiчними чи психопатологiчними розладами.