Діагностика та лікування нейрофіброматозу

Психiчнi розлади. Важливе мiсце у хворих з нейрофiброматозом посідають психiчнi порушення, що потребують адекватного лiкування та соцiальної адаптацiї. У результатi проведеної нейропсихологiчної дiагностики на основi попереднього експериментально-психологiчного дослiдження та клiнiчного спостереження виявлено порушення вищої нервової дiяльностi у 81 % дiтей та 70 % дорослих.

Нейрофiброматоз базується, з одного боку, на структурних змінах нервової системи, з iншого — характеризується психiчними нашаруваннями, що не корелюють iз цими структурними змiнами, i формуванням особливого психiчного розладу псевдопсихоорганiчного синдрому. Останнiй проявлявся зниженням пам’ятi, мови, iнтелекту з невiдповiдністю цих змiн вогнищевим структурним змiнам. Отже, механiзми психiчних розладiв детермiнованi генетично i здебільшого не залежать вiд виявлених органiчних змiн головного мозку. Хоча гамартоми мозку виявляються значно частiше у хворих iз нейрофiброматозом, що страждають на епiлепсiю.

Найбiльш характерними ознаками психiчних розладiв у хворих з НФ1 є розумова вiдсталiсть, затримка розвитку мови i пізнання. Особливо страждають вищі мозковi функції — увага, пaм’ять, мова. Серед мовних розладiв найчастiше має мiсце дизлексiя. Динамiка психiчних розладів при нейрофiброматозi має помiрний прогредiєнтний характер з хвилеподiбним перебiгом. Iнтелектуальнi розлади при нейрофiброматозi проявляються у виглядi психоорганiчного синдрому, в структурi якого наявнi прогредiєнтна розумова вiдсталiсть та вогнищева (лакунарна) деменція. Iнтелектуальна недостатнiсть при нейрофiброматозi переважно пов’язана з недостатнiстю пам’ятi, уваги, динамiки психiчних процесiв.

За результатами спостережень виявлена суттєва рiзниця психічних розладiв у хворих з рiзними типами нейрофiброматозу, зокрема, вiдмiчена нездатнiсть до навчання у дiтей тiльки з НФ1. Психiчнi порушення у хворих з НФ2 характеризуються парцiальним випадiнням функцiй i зустрiчаються значно рiдше, нiж при НФ1, тодi як у хворих з НФ1 в бiльшостi випадкiв мають мiсце тяжкі порушення з повним, стiйким випадiнням тiєї чи іншої функції вищої нервової дiяльностi. Переважна бiльшiсть психiчних розладiв мають мiсце лише при НФ1. Серед них: розумова вiдсталiсть (легка та помiрна), елементи апраксiї, зорової та слухової агнозiй, апрактогнозiї та деменцiї, зниження уваги та гiперреактивнiсть. При цьому стiйких психiчних вогнищевих порушень при нейрофіброматозi не виявлено.

У дiтей з нейрофiброматозом виявлено порушення мови, комунiкацiї, пам’ятi, уваги, iнтелекту, поведiнки, моторики, праксису. Раннiй дiагноз даної патології у дiтей дає можливість реалiзацiї спецiальної навчальної пiдготовки, що враховує корекцiю психопатологiчних розладiв та дефектiв з розробкою вiдповiдних схем реабiлiтацiї. Проблема навчання дiтей з нейрофiброматозом мультидисциплiнарна — педагогiчна, лiкарська та батькiвська, що потребує розробки спецiальних методик навчання.Очнi симптоми. Важливе мiсце в дiагностицi нейрофiброматозу займає офтальмологiчна експертиза. Характерними очними проявами НФ-2 є пiгментні гамартоми райдужної оболонки або вузлики Лiша, що дiагностуються у 60 % дослiджених, причому частота їх виявлення з вiком наростає. У дошкiльному вiцi цi вузлики знаходилися лише у 13 % обстежених дiтей, після 25 рокiв — вже у 80 %. Гамартоми райдужної оболонки проявляються як випуклi поверхневi скупчення пiгментних клiтин у кiлькостi вiд 1 до 20 (вiд ледь помiтних до 5 мм в дiаметрi) на райдужнiй оболонцi ока при дослiдженнi щiлинною лампою. Вузлики Лiша частiше розташовувалися бiлатерально, на свiтлозабарвлених райдужках вузлики виглядали темнiшими (на свiтлому фонi), а на темних — свiтлiшими (на темному фонi). Середнє число цих вузликiв на око — 10, при варiацiях вiд 1 до 30.У третини пацієнтiв з НФ2 вiдмiчається зменшення гостроти зору на одне чи обидва ока, однак у межах помiрного (0,7–0,8, але не нижче 0,5). Офтальмологiчне дослiдження пацієнтiв iз НФ2 виявило у них в 44 % випадкiв наявнiсть ранніх катаракт. Заднє пiдкапсулярне помутнiння кришталика прогресує до вiзуально суттєвої катаракти, що i є найбiльш розповсюдженим симптомом у таких хворих. Причому помутнiння кришталика може з’являтися до появи ознак ураження VIII пари i може бути помiтне у дiтей. Таким чином, присутнiсть вроджених чи ювенiльних катаракт у людини, що має родичiв пo прямiй лiнiї з НФ2, потребує детальної оцiнки. При експертизi очей щiлинною лампою у пацiентiв з НФ2 вузлики Лiша (гамартоми) райдужної оболонки, характернi для НФ1, не знайденi. Найчастіше катаракти локалiзуються у капсулi кришталика, переважно двобiчного характеру. Наймолодшій дитині, у якої дiагностували ранню катаракту, було дев’ять років. У дослiдженнi не було виявлено катаракт, що потребували оперативного втручання. Дитячi катаракти — звичайний прояв НФ2 — можуть бути знайдені до виявлення будь-якої пухлини, що дуже важливо для ранньої дiагностики.

Повний i цiлеспрямований огляд окулiста — важливий i найбiльш доступний спосiб первинної дiагностики нейрофiброматозу пiсля огляду шкiрних покривiв. Офтальмологічна експертиза обов’язкова тiльки за пiдозри на нейрофiброматоз i може розглядатися як ефективний i простий метод первинного виявлення захворювання.

Особливостi пухлинного ураження

Оскiльки гени НФ1 та НФ2 є інгiбiторами пухлин, то пацiєнти з нейрофіброматозом 1-го та 2-го типiв внаслiдок мутаційних змiн відповідних генiв мають високий ризик розвитку як доброякiсних, так i злоякiсних пухлин.Клiнiчна картина ураження власне периферичних нервiв складається з двох типiв симптомiв — локальних та неврологiчних розладiв, зумовлених ступенем порушення провiдностi нервового стовбура. До локальних симптомiв належать: наявнiсть власне пухлинного вузла з визначенням його форми, розмiрiв та консистенцiї, можливiсть його змiщення по вiдношенню до осi стовбура, больовий синдром. Першим симптомом пухлин периферичних нервiв, незалежно вiд локалiзації, є поява пухлиноподiбного утворення, наступним — поява больового синдрому. Довготривале iснування пухлин нервiв без болю та симптомiв випадiння є характерною рисою нейрофiброматозних пухлин периферичних нервiв. Фаза випадiння характеризується рiзним ступенем порушення чутливостi та рухiв у зонi iннервацiї нерва. Повiльний рiст пухлин та особливостi спiввiдношення пухлинного вузла i нервового стовбура визначають значну ступiнь компенсацiї порушення провiдностi нервового стовбура. Ознаки випадiння рухових функцiй нерва звичайно виникають за порушеннями чутливостi. Динамiка компресії нерва пухлиною довготривала i розпочинається з симптомiв подразнення у виглядi парестезiй, якi переходять у порушення i випадiння чутливостi. Далi з’являються ознаки випадiння рухових функцiй.