Дисахарозодефіцитні ентеропатії

Діагностика.

1. Галактоземія діагностується дуже важко. Необхідно всебічно про¬аналізувати перераховані вище симптоми і добре зібрати анамнез захворювання.

2. Виставити попередній діагноз дозволяє ефект від елімінаційної дієти з виключенням молока і молочних продуктів.

3. Патогномонічним для діагностики цієї недуги є визначення рів¬ня галактози і глюкози в сечі після навантаження лактозою.

Диференційний діагноз. Диференціювати галактоземії необхідно з :

- іншими формами дисахаридазодефіцитних ентеропатій;

- хронічними вірусними гепатитами, В, С, дельта;

- вродженим дефіцитом α1-антитрипсину;

- гемолітичною жовтяницею.

Лікування.

1). Виключення з раціону продуктів, що містять галактозу (молоко і молочні продукти).

2). Призначення безлактозного енпіту, “Алактозиту Н”.

З). Дезінтоксикаційна.

4). Ферментативна терапія (креон, панзінорм, панкреатин і інші).

Недостатність фруктози. Патологічний стан, при якому різко знижена активність фруктозо-1-фосфатальдолази призводить до накопичення фруктозо-1-фосфату в тканинах і токсичної дії останнього на них.

Етіологія. Захворювання має вроджений і, рідше, набутий характер.

Патогенез. У відповідь на отримання немовлятами соків і овочів, що містять фруктозу, через відсутність чи зниження активності фруктозо-1-фосфат-альдолази вони не перетравлюються.

Класифікація. Згідно МКХ Х пергляду порушення всмоктування фруктози відноситься до рубрики:

Е 74.1 – Порушення всмоктування фруктози

Есенціальна фруктозурія

Недостатність фруктозо-1,6-дифосфатази

Спадкова непереносимість фруктози

Приклади формулювання діагнозу. Порушення ввсмоктування фруктози, фруктозурія.

Клініка. Клінічні прояви з’являються, коли фруктоза не виключається з раціону і проявляються блювотою, метеоризмом, діареєю, гіпотрофією, гепато- і спленомегалією, жовтяницею.