Дисахарозодефіцитні ентеропатії

3. Паралельне проведення проб з навантаженням мальтозою, глюкозою, після яких наступає значне підвищення концентрації глюкози в кро¬ві.

4. Визначення активності трегалази в біоптаті слизової оболонки тонкої кишки.

4. З метою підтвердження діагнозу призначають елімінаційні діє¬ти, що призводять до покращення стану хворих.

Диференціальний діагноз. Недостатність трегалази необхідно диференціювати з:

- отруєнням неїстівними грибами

- харчовими токсикоінфекціями

- іншими видами первинних і вторинних дисахаридазодефіцитних ентеропатій

- хронічним панкреатитом з вираженою зовнішньосекреторною недо¬статністю.

Лікування.

1. Виключення з раціону грибів.

2. Детоксикаційна терапія.

3. Регідратаційна терапія.

ІV. Недостатність галактози.

Галактоземія - захворювання, зв’язане з вродженим порушенням обмі¬ну галактози внаслідок недостатності галактозо-1-фосфатуриділ-трансферази,галактокінази і інших ферментів, що забезпечують їх розпад до глюкози.

Етіологія. Захворювання може бути вродженим і набутим.

Патогенез. Внаслідок порушення обміну галактози вона не перетворюється в печінці в глюкозу і не включається в цикл Кребса для отримання хімічної енергії і накопичується в депо (печінка, м’язи, жирова тканина) у вигляді глікогену і жиру.

Класифікація. Згідно МКХ Х перегляду виділяють

Е 74.2 – Недостатність всмоктування галактози.

Недостатність галактокінази

Галактоземія

Клінічна картина. Прояви захворювання залежать від кількості отриманої з їжею галак-този і ступеня ензимного дефекту.

У немовлят симптоми захворювання з’являються вже в перші тижні від народження, але при умові, що дитину годують молоком. Характерні блювота, здуття живота, нестійкий стілець зі схильніс¬тю до проносів, відсутність апетиту, персистуюча жовтяниця, в’ялість, пітливість. Всі ці прояви резистентні до медикаментозної терапії. У випадках, коли захворювання не діагностується і не лі¬кується, до перечислених симптомів приєднується збільшення печінки і селезінки, призупиняється зростання маси тіла дитини і росту, з’являється асцит і інші ознаки цирозу печінки. Нерідко приєднується прояви геморагічного діатезу і гіпопротеїнемії. Характерною є поява катаракти, яка швидко прогресує і призво¬дить до сліпоти.