Первинні дефіцити антитілоутворення

Дефіцит ІgА

Селективний дефіцит ІgА є однією з найчастіших форм первинних імунодефіцитів і зустрічається з частотою 1:500–1:700 у представників європеоїдної раси.Критерієм встановлення діагнозу є зниження рівня сироваткового ІgА менше 0,07 г/л у дітей старше 4 років. Концентрація сироваткових ІgG та ІgМ та продукція антитіл класу ІgG на вакцинацію — нормальні. У більшості індивідуумів ознаки захворювання відсутні. Серед пацієнтів із селективним дефіцитом ІgА слід виділити 2 групи: пацієнти з повною відсутністю ІgА, який не визначається навіть найчутливішими методами, і пацієнти, в яких ІgА присутній, але в дуже низькій концентрації. Для першої групи характерна продукція анти-ІgА-антитіл і високий ризик розвитку реакцій при введенні препаратів крові, що містять ІgА.Найбільш характерними захворюваннями для дефіциту ІgА є алергічні, аутоімунні та інфекційні у вигляді інфекцій дихальних шляхів. Перебіг алергічних та аутоімунних захворювань та підходи до їх лікування не відрізняються від подібної патології у пацієнтів із нормальною кількістю ІgА. Інфекції бронхолегеневої системи характеризуються більш легким перебігом, рідко розвиваються хронічні форми. Більш тяжкий перебіг бактеріальних інфекцій, як правило, спостерігається у хворих, в яких селективний дефіцит ІgА поєднується з дефіцитом субкласів ІgG.

Дефіцит субкласів ІgGДефіцит субкласів ІgG може визначатися як ізольована аномалія та в комбінації з іншими синдромами імунодефіциту, такими як атаксія-телеангіектазія або дефіцит ІgА. Дефіцити ІgG2, ІgG3 та ІgG4 можуть спостерігатися без зниження загальної сироваткової концентрації ІgG. Тяжкість рецидивуючих інфекцій не завжди корелює зі ступенем дефіциту субкласу ІgG.Дефіцит субкласу ІgG1 майже завжди супроводжується гіпогамаглобулінемією, оскільки концентрація ІgG1 становить від 60 до 70% концентрації загального ІgG.Дефіцит ІgG2 — гетерогенна група аномалій, яка включає дефіцити різного ступеня тяжкості і персистенції, від персистуючого повного дефіциту до часткового транзиторного зниження концентрації ІgG2. Дефіцит ІgG2 може виявлятися як ізольована аномалія імунної системи або у поєднанні з дефіцитом ІgG4, а також ІgА. Дефіцит ІgG2 — одна з найпоширеніших аномалій імунної системи у пацієнтів із рецидивуючими інфекціями.Дефіцит ІgG2 призводить до розвитку рецидивуючих синопульмонарних інфекцій, середнього отиту та ди¬семінованих пневмококових інфекцій. Висока частота рецидивуючих інфекцій у пацієнтів із дефіцитом ІgG2 зумовлена взаємозв’язком між ІgG2 та антитілами до полісахаридних антигенів, оскільки більшість антитіл до пневмококових полісахаридів належить до субкласу ІgG2.Дефіцит субкласу IgG3 також спостерігається у пацієнтів із рецидивуючими синопульмонарними інфекціями. Більшість дефіцитів ІgG3 помірно виражені, з невеликою кількістю ІgG3 в циркуляції.У багатьох здорових дітей спостерігається низька концентрація або відсутність ІgG4, тому цей дефіцит складно адекватно діагностувати у дитячому віці.

Дефіцит специфічних антитіл при нормальному рівні імуноглобулінів

Дефіцит продукції специфічних антитіл на полісахаридні антигени може виявлятися у пацієнтів із нормальною концентрацією імуноглобулінів та субкласів ІgG. Діагностика відсутності відповіді на полісахаридні антигени можлива лише при визначенні продукції антитіл на пневмококову вакцинацію. Цей синдром може бути діагностований після 2 років життя, оскільки адекватна імунна відповідь на полісахаридні вакцини не завжди повністю розвинута до цього віку. За даними деяких досліджень дефіцит специфічних антитіл виявляється приблизно у 5–10% дітей, що направляються до імунолога з приводу рецидивуючих інфекцій. Дефіцит специфічних антитіл при нормальній концентрації імуноглобулінів часто діагностується у хворих з аспленією, атаксією-телеангіектазією, гіпер-ІgЕ-синдромом, дефіцитом ІgG2. У протилежність ІgG2-дефіцитним пацієнтам, більшість дітей із селективним дефіцитом ІgG3 та ІgG4 мають нормальну відповідь на пневмококові полісахариди.

Підходи до лікування

Підходи до лікування визначаються залежно від виявленого імунодефіциту та частоти і тяжкості інфекції. Метою лікування є покращення якості життя (профілактика рецидивуючих інфекцій та ліквідація проявів хронічних інфекцій) і зменшення ризику тяжких ускладнень. Зазвичай допомога є багатoпрофільною з залученням різних спеціалістів. Хворих із гострими інфекціями необхідно лікувати досить активно. При розвитку рецидивуючих інфекцій схеми лікування гострих інфекцій потребують перегляду

Профілактика рецидивуючих інфекцій

У багатьох дітей суттєвого зниження рецидивуючих інфекцій вдається досягти завдяки підтримуючій антибактеріальній терапії. Бісептол (триметоприм/ко-тримоксазол) є препаратом вибору, що характеризується задовільним проникненням у тканини організму навіть за відсутності запалення. Призначення препарату постійно у дозі 2–5 мг/кг за 1–2 прийоми на добу дозволяє контролювати інфекційний синдром у більшості випадків гіпогамаглобулінемій. Останнім часом препарат рідко призначається у дитячій практиці як першочерговий засіб при респіраторних та інших інфекціях, тому розвиток резистентності мікроорганізмів малоймовірний. У деяких центрах з успіхом використовуються амоксицилін, амоксиклав, азитроміцин.