Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
прийом лікарських препаратів з мутагенною активністю, а також стероидных гормонів, андрогенів, екстрогенів, інсуліну, адреналіну;
інфекційні захворювання матері;
діабет;
гінекологічні захворювання.
Лікування ущелин губи і піднебіння
Лікування ущелин губи і піднебіння, як і багатьох інших уроджених пороків - хірургічне. В даний час для визначення методу хірургічного втручання стоматолог орієнтується тільки на глибину дефекту тканин. Однак, виходячи з загальних генетичних закономерностией, можна екати різних исходов операцій і особливостей плину післяопераційного періоду в дітей з різними по етіології ущелинами. У хворих із хромосомними аномаліями, як правило, відзначаються дефекти імунітету і регенерації, що може збільшити число ранніх і пізніх післяопераційних ускладнень і погіршувати прогноз операції. У дітей з моногенними формами пороку може виникати більш груба деформація обличчя після пластики, тому що дія мутантного гена буде продовжуватися і після оперативного лікування, порушуючи подальший розвиток тканин. Необхідна розробка методів оперативної корекції дефекту з обліком етиологічної природи ущелини.При будь-якій формі ущелини губи і піднебіння в дитини, необхідно медико- генетичне консультування. Розрахунок рекуррентного ризику (ризик народження в родині інших дітей з ущелиною) при моногенной патології здійснюється виходячи з типу спадкування синдрому.
Частину групи ризику можна виявити при звичайному стоматологічному огляді вагітних жінок і орієнтувати лікаря-акушера в консультації на необхідність для жінки, що володіє тими чи іншими мікроознаками уродженої патології, пройти медико-генетичне консультування, а іноді і пренатальную діагностику.
Діагностика здійснюється з використанням фетоскопії і фетоамніографії. Фетоскопія проводиться під контролем ультразвуку на 16-22-й тижню вагітності за допомогою селфоскопа. Дана методика дозволяє побачити обличчя плоду і при наявності ущелини запропонувати родині перервати патологічну вагітність. Крім фетоскопії використовується фетоамніографія. Дослідження виробляється на термінах вагітності 20-36 тижнів. Під контролем ультразвуку проводиться трансабдомінальний амніоцентез і в судини плаценти вводиться розчин рентгенконтрастного речовини (миодила чи верографина). У процесі рентгенологічного дослідження при наявності ущелини відсутнє змикання кінцевих ділянок контрастированных судин обличчя плоду. Обидва методи застосовуються тільки при наявності високого ризику народження дитини з ущелиною губи і піднебіння в сполученні з такими аномаліями, як олігофренія й ін.
Терміни й обсяги хірургічного втручання при ущелинах визначаються хірургом-стоматологом відповідно до рекомендацій всіх інших фахівців. Хейлопластика проводиться в родильному будинку в перші 2-3 дня чи життя на 15-16 день після народження, а в умовах стаціонару - у віці 3-4 місяців. При двосторонній ущелині верхньої губи оперативне втручання проводиться в два етапи з перервою в 3-4 місяця. З 3-х років дитина активно вчиться в ортодонта і логопеда. Пластику піднебіння проводиться в залежності від виду ущелини і ваги супутньої патології у віці 5-7 років. Медична реабілітація проводиться до 14-16-літнього віку. Остаточні хірургічні втручання, що коригують, проводяться в 14-16-літньому віці, після чого діти знімаються з диспансерного обліку.
Психіка і мова в хворих з уродженими ущелинами губи і піднебіння.
У хворих з уродженими ущелинами піднебіння і губи унаслідок відсутності перегородки між ротовою і носовою порожниною й укорочення піднебіння настають розлади мови, що виражаються в появі відкритої гугнявості з неясною і неправильною вимовою звуків. Розлад утворення звуків погіршується, якщо в хворих мається недостатність розвитку артикулящионного апарата.
Утворення вибухових звуків - б,п,д,т - неможливо унаслідок відсутності достатнього напору струменя повітря. Інші звуки - м,о,р - не вдаються, тому що відсутня опора в піднебінні для контакту з мовою. Деформація альвеолярного відростка, неправильне розташування і дефекти зубів порушують утворення губно-зубних (у,ф) і зубно-зубних (з,з) звуків.
Намагаючись домогтися зрозумілої звуковимови, люди з ущелинами звикають до незвичайних компенсаторних м'язових установок, наприклад до утворення звуку в ковтку.