Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння
аутосомно-резесивні 39
Зчеплені зі статтю 5
хромосомні 29
мультифакторіяльні 40
Зв'язані з впливом факторів навколишнього середовища 6
За даними Республіканського центра уродженої щелепно-лицьової патології ММСИ ім. Н.А.Семашко, співвідношення різних форм патології (%) серед хворих склало:
Моногенні форми: %
аутосомно-домінантні 12,8
аутосомно-рецесивні 6,7
зщеплені зі статтю 0
хромосомні форми 2,6
мультифакторіяльні форми 48,7
гератогенні форми 16,4
форми з невстановленою етиологією 12,8
На прикладах ущелин губи і піднебіння різної етіології просліджуються загальні принципи, характерні для будь-яких моно генних, мультифакторіальних і хромосомних спадкоємних хвороб. При аутосомно-домінантному типі захворювання може виникнути, як при передачі мутантного гена від батька, що має ущелину губи і неба, так і при виникненні спорадиній мутації у половій клітці одного з батьків. Однак у тім і в іншому випадку ризик для потомства дитини з ущелиною складе 50%.
У минулому, коли ущелини губи і піднебіння викликали загибель дітей у перші роки життя, практично всі наявні в популяції немовлята з аутосомно-домінантними синдромами з'являлися в результаті нових мутацій. В даний час у зв'язку зі значним поліпшенням хірургічної техніки і проведенням цілої системи реабілітаційних заходів підвищується число оперованих облич з аутосомно-домінантними синдромами, що вступають у шлюб і передають мутантний ген своїм дітям. Для аутосомно-домінантних мутацій характерне збільшення середнього віку батьків. Ступінь підвищення віку батьків приблизно та сама при різних аутосомно-домінантних синдромах з ущелиною губи і піднебіння і складає 32.7+7.4 року, що на 5 років вище за середній вік батьків у контрольній групі. Кровне споріднення батьків, обумовлене по коефіцієнту чи інбридингу по "шлюбній дистанції" (відстані від місця народження чоловіка до місця народження дружини), при аутосомно-доповнених синдромах не має значення.
При аутосомно-рецессивних синдромах з ущелинами губи і піднебіння дитина з пороком народжується від двох здорових батьків, гетерозиготних носіїв аномального гена. Ризик для іншої дитини в цій родині складає, як і для першого, 25%, тоді як ризик для дітей про банда з ущелиною мінімальний. Природно, що вік батьків і номер пробандовой вагітності при таких синдромах не має значення. У той же час "шлюбна дистанція" значно зменшена. У ряді випадків батьки хворої дитини є кровними родичами. Частота нових рецесивних мутацій мізерно мала, практично завжди батьки дитини з таким синдромом гетерозиготні.
Найбільше рідко зустрічається з моно генними формами ущелин і піднебіння є зчеплені з підлогою синдроми. Частіше зустрічаються Х-зщеплені мутації, при яких жінка є неураженим носієм мутантного гена. У цьому випадку в родоводі відповідні дефекти виявляються в чоловіків. При Х-зщепленому домінантному спадкуванні синдром виявляється в гетерозиготних жінок, а поразка гомозиготних чоловіків настільки різко виражена, що, як правило, несумісно з внеутробним існуванням.Ущелини губи і піднебіння можуть виникати як один з компонентів множинних пороків розвитку при хромосомних аномаліях. Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етиології служать пренатальна гіпоплазія, симетричність поразок і олігофренія. Такі діти, з ущелиною губи і піднебіння є клінічно найбільш важкими. Ущелини губи і піднебіння неспецифічні для якого-небудь одного хромосомного синдрому. Вони виникають при аномаліях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 і Х), причому як при дилеціях, так і транслокаціях. Це не означає, що будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, має ущелину губи і піднепіння, але частота виникнення ущелини при синдромі Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.