Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння

Для мультифакториально наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження "порога схильності" для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли "концентрація генів" перевершує якусь визначену величину - "поріг"). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порік) у представників однієї підлоги, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в обличі жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакториної природи різна, тоді як при моногенных формах (за винятком Х-зщеплених, котрих, як правило, украй мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.

При мультифакторіальних ущелинах губи і піднебіння в батьків можуть бути виявлені мікроознаки - прояв дії аномальних генів. До щирих мікроознак, що зустрічається в батьків дітей з мультифакторіальною ущелиною губи і піднебіння, відносяться:

1) при ущелині губи коротке піднебіння, ассиметрія крила носа, девиація осі носа, прогнатія, атипічная форма зубів;

2) при ущелині піднебіння, коротке піднебіння, атипична форма зубів, діастема, прогенія, розщеплення язичка.

Аналіз зазначених мікроознак свідчить про можливе розходження генетичної етіології ущелин губи й ущелин піднебіння, оскільки для ущелин губи характерні такі мікроознаки, як прогнатія і девіація осі носа, а для ущелини піднебіння - прогенія, діастема і розщеплення язичка.

Нарешті, описана група синдромів з ущелиною губи і піднебіння, виникнення яких зв'язане з конкретними середовими факторами. Ці синдроми можна розділити на двох груп:

синдроми, що виникають у результаті тератогенних впливів (наприклад, талідомідний чи фетально-алкогольний);

синдроми, що виникають у результаті неспецифічних впливів різних факторів, що реалізуються через загальний патологічний механізм (наприклад, через "судинний фактор", що веде до гепоксії і некрозу). В даний час описані 6 специфічних тератогенних синдромів з ущелиною губи і піднебіння:

фетально-алкогольний;

талідомідний;

аміноптериновий;

гідантоновий;

синдром амнеотичного зв'язування;

триметадіоновий.

Для неспецифічних синдромів характерний вплив тих же факторів, що є "факторами ризику" реалізації спадкоємного припущення при мультифакториальных ущелинах губи і піднебіння. До них відносяться:

підвищення температури тіла вагітної;

вітамінна недостатність;

дефіцит мікроелементів (мідь);