Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань
Ці дані треба брати за основу при складанні лікувального раціо-ну. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до ФА, що визначається під час лікування. За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, — гідролізати білка («Афенілак», Росія; «Лофеналак», США) або суміші амінокислот («Тетрафен», Росія; «Феніл-Фрі», США; PKU-1, PKU-1mix, PKU-2, Німеччина), частково або повністю звільнені від ФА. Для хворих дітей першого року життя призначають «Афенілак», «Лофеналак», «Аналог-ХР». Ці лікувальні продукти наближені за складом до молока матері та збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей, старших від 1 року («Тетрафен», «Феніл-Фрі», PKU-2), містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. «Тетрафен» рекомендується також для вагітних жінок, хворих на ФКУ. До теперішнього часу в нашій країні для лікування хворих на ФКУ використовувались тільки спеціа-лізовані продукти, виготовлені фірмами країн далекого зарубіжжя. Найбільше поширення отримали суміші, що виробляє американська компанія MEADJONSON: «Лофеналак» — гідролізат казеїну зі зниженою кількістю ФА для дітей першого року життя, що містить вуглеводи, жири, мінеральні речовини та вітаміни; «Феніл-Фрі» — суміш амінокислот без ФА з додаванням вуглеводів та невеликої кількості жиру для хворих на ФКУ дітей, старших за 1 рік. Останній продукт не дуже зручний у використанні для дітей, старших за 2 роки, оскільки мало містить білка (20 г у 100 г сухого продукту), потребує призначення великого об’єму суміші на добу, що може важко переноситися дитиною.
При визначенні лікувального продукту батьки та лікарі повинні мати вибір не тільки тому, що кожен з них має свої особливості, але й тому, що не буває двох однакових хворих на ФКУ навіть при одній і тій самій генетичній формі хвороби.
Наразі з успіхом використовуються лікувальні суміші для хворих на ФКУ, створені АО «НУТРІТЕК» (Росія): спеціалізований продукт «Афенілак» — для дітей першого року життя, склад якого адаптований за всіма компонентами, аналогічно до замінників грудного молока. Мінеральний та вітамінний склад, наближений до жіночого молока, має спеціалізований продукт «Тетрафен», призначений для дієтичного харчування хворих на ФКУ дітей, старших від 1 року. Це суміш амінокислот з вітамінами, мінеральними речовинами, вуглеводами. Вуглеводи входять до складу «Тетрафену» як суміш декстринмальтозної патоки, глюкози, крохмалю, що значно покращує смак продукту. «Тетрафен» містить міні-мальну кількість ФА (дозволений діапазон — 0,0-0,5 г на 100 г азоту), добре розчинний у воді і має задовільні органолептичні властивості.
Дітям, хворим на ФКУ, призначають харчування в залежності від віку та маси тіла. При визначенні необхідного хімічного складу добового раціону дитини орієнтуються на фізіологічні вікові потреби в харчових інгредієнтах та калоріях.
Білок, за рахунок природних продуктів, у дієті розраховується, виходячи з припустимої добової кількості ФА . При цьому він складає в раціоні 20-22% від вікової фізіологічної норми білка. Недостатня кількість білка доповнюється за рахунок вказаних вище спеціалізованих продуктів. У разі, коли продукт, який використовується, містить значну кількість ФА (наприклад, у «Лофеналаці» — понад 50 мг у 100 г сухого продукту), при складанні раціону надходження білка з природних продуктів слід відповідно зменшити.
Вуглеводний компонент дієти коригують включенням до раціону дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Кількість вуглеводів у раціоні хворої дитини повинна забезпечити 50-60% загальної калорійності.
Основним джерелом мінеральних речовин та вітамінів є вищезазначені спеціалізовані продукти.Суміш амінокислот та гідролізати білка вводять до раціону хворої дитини поступово. Початкові дози складають 1/3-1/5 від добової кількості препарату. Протягом першого тижня кількість гідролізату білка підвищують та доводять до повної дози. Одночасно в раціоні зменшують частку білка природних продуктів. Дітям першого року життя гідролізат білка більш раціонально додавати до кожного приймання їжі. Дітям, старшим за 1 рік, його дають 2 рази на день — зранку та в полудень з різними соками або солодким чаєм. Специфічний смак та запах вказаних продуктів може призводити до зниження апетиту у дітей, появи нудоти та блювоти, а у деяких дітей — до відмови від їжі та проявів диспепсії. У цих випадках, а також у гострому періоді інтеркурентних захворювань рекомендується зменшити дозу, або повністю виключити суміш з дієти на 1-3 дні. Однак виключення продукту з раціону хворої дитини не повинно бути тривалим, тому що це може призвести до білкової недостатності.
Організація харчування дітей, хворих на ФКУ, визначається їхніми віковими особливостями. В перші місяці життя дитини єдиним джерелом природного білка є грудне молоко або адаптовані молочні суміші — замінники жіночого молока. Їх кількість розраховують, беручи до уваги добову дозу ФА. Грудне молоко або адаптовану молочну суміш поєднують з необхідною кількістю гідролізату, що розводять кип’яченою водою. Загальний об’єм отриманої суміші залежить від віку та ваги дитини.