Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань

Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продукт; якщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функції; якщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють.

Симптоматичне лікування спрямоване на полегшення, корекцію і ліквідацію конкретних симптомів хвороби за допомогою медикаментозної терапії, хірургічного лікування, фізіотерапевтичних, рентгенорадіологічних і інших методів. Це може здійснюватися за допомогою знеболюючих препаратів, транквілізаторів, стимуляторів, противосудорожних засобів, що показані завжди при наявності відповідних симптомів незалежно від причини, що породжує ці симптоми.

Хірургічні методи знайшли широке застосування в лікуванні уроджених пороків розвитку, наприклад, при уроджених ущелинах губи і неба, полідактилії, синдактилії, вивиху стегна, корекції пороків серця й інших внутрішніх органів, видаленні гонад при тестикулярній фемінізації, видаленні аденом паращитовидних залоз при спадкоємному гіперпаратиреозі, видаленні ока при ретинобластомі, видаленні товстої кишки при її спадкоємному поліпозі, видаленні нирок при пухлині Вільямса.

Хірургічне лікування застосовується при меконеальному ілеусі (непрохідності кишечнику), пневмотораксі і муковисцидозі. Реконструктивна хірургія, крім того, відіграє значну роль при корекції кістково-м'язової системи.

Патогенетичне лікування не усуває причину хвороби. Проте за допомогою подібного лікування відбувається розрив ланцюга патологічних процесів, що запобігає формуванню патологічного фенотипу. Суть лікування складається у виведенні яких-небудь продуктів з організму, якщо ген продукує їх у надлишку, або в додаванні, заміщенні відсутніх продуктів, якщо ген не працює.

Одним з найбільш розповсюджених методів патогенетичного лікування є дієтотерапії. Проведення дієтотерапії вимагає суворого дотримання ряду умов: точного діагнозу аномалії обміну, що виключає помилки, зв'язані з існуванням фенотипово подібних синдромів; максимальної адаптації дієти до потреб зростаючого організму; ретельно клінічного і біохімічного контролю.

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захворювань пояснуюється тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку захворювання дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому уводять ферменти, що несинтезуються в організмі, чи виключають з харчових раціонів продукти, що не можуть бути використані унаслідок відсутності в організмі необхідних для цього ферментів.

Успіхи в розвитку генетики людини зробили можливими попередження і лікування спадкоємних захворювань. Один з ефективних методів їхнього попередження - медико-генетичне консультування з пророкуванням ризику появи хворого в потомстві осіб, що страждають даним захворюванням чи мають хворого родича. Досягнення біохімічної генетики людини розкрили першопричину (молекулярний механізм) багатьох спадково обумовлених дефектів, аномалій обміну речовин, що сприяло розробці методів експрес-діагностики, що дозволяють швидко і рано виявляти хворих, і лікування багатьох раніше невиліковних спадкоємних хвороб. Найчастіше лікування складається у введенні в організм речовин, що не утворяться в ньому внаслідок генетичного дефекту, чи в складанні спеціальних дієт, з яких усунуті речовини, що роблять токсичну дію на організм у результаті спадково обумовленої нездатності до їх розщеплення. Багато генетичних дефектів виправляються за допомогою своєчасного хірургічного чи втручання педагогічної корекції.

Практичні заходи, спрямовані на підтримку спадкоємного здоров'я людини, на охорону генофонду людства, здійснюються через систему медико-генетичних консультацій. Основна мета медико-генетичні консультування - інформувати зацікавлених осіб про імовірність ризику появи в потомстві хворих. До медико-генетичних заходів відноситься також пропаганда генетичних знань серед населення, тому що це сприяє більш відповідальному підходу до дітородіння. Медико-генетична консультація утримується від мір примусового чи заохочувального характеру в питаннях чи дітородіння вступу в шлюб, приймаючи на себе лише функцію інформації. Велике значення має система мір, спрямованих на створення найкращих умов для прояву позитивних спадкоємних задатків і запобігання шкідливих впливів середовища на спадковість людини.Однак варто пам'ятати, що виліковується тільки хвороба, тобто фенотиповий прояв «шкідливого» гена, і вилікувана людина продовжує залишатися його носієм і може передавати цей ген своїм нащадкам. Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітках, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дитини по окремих клітках в околоплідній рідини.