Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань
Етіологічне лікування є найбільш кардинальним і полягає в усуненні причини спадкоємної хвороби, тобто в зміні структури ДНК у багатьох клітках. Цій задачі сприяє завершення розшифровки, тобто (установлення повної послідовності нуклеотидів) генома людини. Саме цей напрямок одержав назву генної терапії. Генна терапія при лікуванні спадкоємних хвороб проводиться з 1990 р. Для введення ДНК у клітки хворого використовують різні підходи: хімічні, фізичні, біологічні, найбільше часто — вірусні. Останні використовуються не тільки для лікування спадкоємних хвороб, але і для лікування злоякісних чи пухлин хронічних вірусних інфекцій.
Аллотрансплантація може розглядатися як передача нормальної генетичної інформації хворого зі спадкоємним порушенням обміну речовин. Виробляється пересадження кліток, тканин і органів, що містять нормальну ДНК, продукуючого нормальний продукт гена в реципієнта.
При мукополісахаридозах роблять підшкірне підсадження культивованих фібробластів від здорового донора. Ці клітки секретирують нормальні ферменти і виправляють порушений обмін мукополісахаридів.
Турбота про чистоту середовища мешкання людей, непримиренна боротьба з забрудненнями води, повітря, харчових продуктів речовинами, що володіють мутагенною і канцерогенною дією (тобто зухвалими виникнення чи мутацій злоякісне переродження кліток), ретельна перевірка на «генетичну» нешкідливість усіх косметичних і лікарських засобів і препаратів побутової хімії — усе це важливі умови для зниження частоти появи в людей спадкоємних недуг.
Успіхи в профілактиці і лікуванні спадкоємних хвороб у першу чергу зв'язані зі створенням диспансерного обслуговування хворих зі спадкоємними захворюваннями.
Для прикладу одним з найбільш розповсюджених підходів до лікування фенілкетонурії ФКУ є корекція на рівні субстрату. Субстратом у даному випадку називається той компонент їжі (наприклад, фенілаланін), який підлягає метаболізму за допомогою генетично детермінованого ферменту (при ФКУ — фенілаланін), а при спадковому захворюванні його перетворення порушене. Накопичення проміжних продуктів його обміну призводить до розгортання основних клінічних ознак хвороби. Дієтичне обмеження — найперша та успішна міра лікування багатьох спадкових хвороб, у тому числі й ФКУ. При ФКУ призначають дієту з низьким вмістом ФА. Відтак, незважаючи на відсутність ФА-гідроксилази печінки, переривається патогенетична ланка у розвитку хвороби: лікувальною дієтою реально запобігти розумовій відсталості дитини, що страждає на ФКУ. Сутність лікувального харчування — виключення з раціону продуктів, що містять велику кількість білка. Запорукою успіху в лікуванні ФКУ є грамотно складене меню та правильно організований розклад харчування.
Повноцінна лікувальна дієта для хворих на ФКУ формується з двох компонентів — меню вегетаріанського типу з використанням малобілкових продуктів харчування та щоденного прийому лікувального продукту у вигляді суміші амінокислот або гідролізатів білка, які не містять ФА, з додаванням вітамінів та мікроелементів, що заміщує собою тваринний білок їжі.
Для профілактики тяжких проявів захворювання потрібні рання діагностика та дієтотерапія, що розпочата з перших днів життя дитини. Своєчасно призначена дієтотерапія попереджує розвиток розумової затримки, неадекватної поведінки. Обмеження ФА для хворого на ФКУ необхідно впродовж всього життя, але після 10 років раціон розширюється. Рекомендується залишатися під наглядом лікаря і після розширення дієти дівчатам та жінкам у дітородному віці; при бажанні стати матір’ю до настання вагітності вони повинні знову перейти на спеціалізовану дієту та строго дотримуватись її до народження дитини.
Дитина, хвора на ФКУ, повинна перебувати під наглядом лікаря-генетика. Призначення лікування іншими спеціалістами може призвести до стійкого порушення стану дитини. Наприклад, антибіотики, церебролізин, лецитин спричиняють різке й тривале підвищення рівню ФА в сироватці крові хворої дитини. НЕ ДОЗВОЛЯЄТЬСЯ хворим на ФКУ додавати до харчових страв аспартам — штучний підсолоджувач, який містить понад 50% ФА. Аспартам можна знайти в багатьох продуктах харчування: в їжі, напоях, цукерках та жувальній гумці, жувальних формах вітамінів, іноді в ліках. Його торгова позначка — Е951.Для хворої дитини різко обмежують ФА, що надходить із їжею. З цією метою виключають продукти з високим рівнем білка (м’ясо, рибу, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад тощо). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту, виходячи з розрахунку ФА, який вони містять (в 1 г білка приблизно 50 мг ФА).
ФА є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній повинна бути задоволена для забезпечення нормального росту та розвитку дитини.
Чим менший вік дитини, тим більше надходження ФА їй потрібно.