Хромосомні хвороби
Сумісними з життям є зміни кількості статевих хромосом — моносомія і трисомія. Це можна поясни¬ти тим, що в статевих хромосомах активність генів виявляється переважно в процесі ембріогенезу, а по¬тім вона знижується. В організмі дорослих активних генів, що містяться в статевих хромосомах, мало.
Синдром Шерешееського — Тернера
Це захворювання вперше було описано у 1925 р. Шерешевським, а потім у 1938 р. Тернером. У 1959 р. К. Форд встановив, що у цих хворих є тільки одна статева Х-хромосома. Каріотип їх визначається фор¬мулою 45, А'О. Ці жінки низького зросту, з статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, вузь¬ка піхва, недорозвинуті матка і яєчник, гіпертрофований клітор, мізерне оволосіння на лобку. У них не буває менструацій або вони одноразові. Грудні зало¬зи відсутні. На місці їх інколи є склятки жиру. Соски недорозвинуті, ореоли втягнуті, широко розставлені і неаиментовані. Вушні раковини деформовані, низько розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку, яка йде від соскоподібних відростків до надпліччя. Волосся на потилиці росте низько. Часто відмічалася епікант, мікро- і ретрогнатія, вузьке і високе тверде піднебіння.
Спостерігаються зміни кінцівок: вальгусна позиція ліктьових суглобів, широкі долоні, коротиш безімен¬ний палець, короткий викривлений мізинець, дефор¬мовані глибоко посаджені нігті, розширений кут atd. На кінчиках пальців переважають кругові візерунки. Нігті короткі, товсті, 3-й, 4-й і 5-й пальці ніг вкорочені викривлені, неправильно розміщені.
Може спостерігатись каорктація аорти, стеноз ле¬геневого стовбура, незарощення міжшлункової пере¬городки серця, підковоподібна нирка.
З боку нервової системи значних змін не відзна¬чається, інтелект у хворих порушений мало або зов¬сім не порушений.
Характерна затримка окостеній: довгих кісток, хоча ріст хворих жінок припиняється у 15—18 років, а злиття епіфізів і метафізів немає навіть у 25-річ:;о-му віці. Визначається збільшення медіальних вирост¬ків стегнових кісток і зменшення великогомілкових, потовщення латеральних кінцівок ключиці, остеопороз кісток, особливо метафізів трубчастих кісток.
Не всі із зазначених симптомів спостерігаються у одного й того самого хворого. У хворих різко знижене виділення естрогенів і підвищене виділення гонадотропіну.
При народженні дитини не завжди можна встано¬вити правильний діагноз захворювання. Нерідко у та¬ких дітей відзначається лімфатичний набряк кінцівок і «надлишок» шкіри на шиї, яка потім преетворюється в шкірну зморшку. Діти народжуються часто недоно-шеними, малого зросту. Звичайно діагноз встановлю¬ється пізніше, коли спостерігається відставання дів¬чини в рості і статевий інфантилізм. Важливим для діагностики синдрому Шерешевського — Тернера є дослідження статевого хроматину в щічному епіте¬лії. Там його не виявляють, що свідчить про моносомію за Х-хромосомою. Рідше виявлтється мозаїцизм, коли в одних клітинах-каріотип нормальний (46, XX), а в інших — моносомія за Х-хромосомою (45, ХО). Клінічно мозаїчні випадки протікають більш м'я¬ко. У таких жінок можуть бути менструації і зони мо¬жуть ставати матерями.
Причина народження дітей з синлпомом Шерешевського — Тернера не з'ясована. Вік батьків при цьому значення не має. Проте такі діти частіше народжують¬ся у батьків низького зросту, в яких каріотип при зви¬чайному дослідженні нормальний. Втрата Х-хромосоми, напевно, відбувається на перших етапах розвит¬ку зиготи.
Шляхом визначення групи крові Xq (ген, який її визначає, міститься у короткому плечі Х-хромосоми) було встановлено, що Х-хромосома у цих хворих може бути як батьківська, так і материнська, тобто «винними» в народженні такої дівчинки можуть бути як батько, так і мати. Опубліковані випадки наро¬дженню хворих на синдром Шерешевського — Терне¬ра жінкою, яка в період вагітності перенесла корову краснуху (В. Макк'юсик, 1976).Фенокопією синдрому Шерешевського — Тернера є синдром Нунан. Цей синдром був описаний зок¬рема Є. В. Большою і Є. М. Сельвінськсю в 1981 р. Автори спостерігали її хворих, які за фе¬нотипом були здібні до хворих на синдром Шерешевського — Тернера, але каріотип у них був нормальний. Серед них були дівчатка та хлопчики. У них відзначалась затримка росту, характерні риси обличчя, широка шия, низький ріст волосся на поти¬лиці, високе піднебіння, вальгусна постава суглобів, різні вади серцево-судинної, сеочстатетвої системи і органа зору, гіперхолестеринемія і гиперліпідемія. На відміну від синдрому Шерешевського — Тернера у них не було лімфатичного набряку обличчя і кінцівок при народженні, але явища деменції виражені значніше. Основною відмінністю при цій хворобі є нормаль¬ний каріотип (46 XХ,або 46 XY) і задовільний розви¬ток статевих органів. У дівчаток спостерігаються мен¬струації, хоча виникають зони з запізненням Вони можуть стати матерями, а хлопчики були фертильни¬ми і могли стати батьками. Схильність до синдрому Нунан успадковується, але тип успадкування оста-точно не встановлений. Припускають, що він успадко-вуєтьсл аутосомно-домінз.тпю або домінантно, зчепле¬но з Х-хромосомою.