Хромосомні хвороби
У хворих спостерігається глибока розумова відста¬лість — від імбецильності до ідіотії. Вони слухняні, добре піддаються навіюванню. Писати і читати вони ще можуть навчитися, але лічити не вміють. При ви¬вченні мсзку померлих відзначається його недороз¬винення, мала вираженість иорозн і звивин, розши¬рення мозкових шлуночків.
При задовільному догляді такі хворі можуть жити довго. Описано випадки вагітності і родів у жінок, які хворіли на хворобу Дауна, спричинену трисомією. Приблизно у половини їхніх дітей також розвивалася хвороба Дауна.
Проте і при нормальному каріотипі дитини, яка на¬родилась у хворої жінки, у неї відмічалися відхилення від норми, тому що цей плід розвивався в утробі матері з лишньою 21-ю хромосомою і, як наслідок, із зміненим білковим складом її рідини в кількісному і якісному співвідношенні.
Каріотип батьків дітей, хворих на хворобу Дауна, яка спричинена трисомією 21-ї хромосоми, як прави¬ло, нормальний. При хворобі Дауна, яка спричинена транслокацією, звичайно виявляється транслокація 21-ї хромосоми на одну із хромосом групи D або на 22-у хромосому одного з батьків. При цьому частота народження дітей, хворих на хворобу Дауна, може досягати 33%.
При хворобі Дауна, яка спричинена мозаїцизмом, останній можна виявити у одного з батьків, проте мозаїцизм може виникнути і на ранніх стадіях поділу зиготи. В цьому випадку у батька — носія мозаїцизму — можна виявити деякі, елементи, характерні для хвороби Дауна, а саме: акромікрію, мікроцефалію, чотирьохпяльпеву долонну борозну тощо.
Під час дерматогліфічного дослідження батьків ді¬тей, які хворі на хворобу Дауна, виявлено деякі особливості за фенотипом: осьовий трирадіус t", петлі на гіпотенарі, радіальні петлі на IV і V пальцях, ано¬мальні долонні борозни. Отже, в осіб з такими особ-ливостями дерматогліфіки є підвищений ризик наро¬дити дітей з хворобою Дауна, а тому для них не ба¬жана пізня вагітність.
У літературі описано декілька десятків випадків пологів у жінок, хворих на хворобу Дауна. Половина їхніх дітей не були хворі, а останні успадкували цей синдром. Батьківство у чоловіків, які хворіють на хворобу Дауна, не описано. Напевно, трисомія 21-ї хромосоми у чоловіків призводить до безплідності.
Трисомій за іншими аутосомами описано значно менше. Діти з трисоміями мають значні дефекти ске¬лета і внутрішніх органів, вони маложпттездатні і незабаром після народження вмирають.
Частіше зустрічається трисомія за 13-ю хромосо¬мою, описана в 1960 р. К. Патау. При синдромі Па-тау відмічаються значні дефекти будови черепа: мік¬роцефалія, низький спадистий лоб, вузькі очні щілини, низьке розташування вушних раковин, розщеплені верхня губа і піднебіння, полідактилія, дефекти сер¬цево-судинної системи і внутрішніх органів, недороз¬винуті передні відділи мозку. Такі діти вмирають у перші три місяці життя або протягом року.
Трисомія за 18-ю хромосомою називається синдро¬мом Едвардса. Частіше цей синдром спостерігається у хлопчиків. Як і при синдромі Патау у дітей спосте¬рігаються великі дефекти черепа і скелета. Такі діти звичайно народжуються переношеними, в асфіксії, з доліхоцефалією, вузьким лобом, виступаючою поти¬лицею, розщепленим піднебінням, недорозвинутою нижньою щелепою, деформованими і- низько розмі¬щеними вушними раковинами. Відмічаються великі дефекти пальців рук, сплющення склепіння стопи, че¬рез що стопа має форму качалки, пальці ніг укороче¬ні. Шкіра дуже рухлива, через що утворюються змор¬шки на шиї та інших частинах тіла. Очі маленькі. Значні дефекти внутрішніх органів (серця, шлунково-кишкового каналу), у хлопчиків відмічаться крип-торхізм, а у дівчаток—гіпертрофія клітор. Хлопчи¬ки звичайно помирають незабаром після народження, а дівчатка живуть до року.
Б останні роки в зв'язку з введенням диференційованого фарбування хромосом стало можливим дослід¬жувати їхні структурні зміни: виявлення делецій і транслокацій тієї чи іншої хромосоми на другу, що можна трактувати як часткову трисомію.
Делеції, так само як і транслокації, можуть захоп лювати частину довгого (р) або короткого (q) плеча хромосом.Так, при хронічному мієлолейкозі виявлено транс-локацію короткого плеча 22-ї хромосоми на коротке плече 9-ї хромосоми — T/9 q, +22q—, при лімфомі Беркіта — Т/8q —; 14q+, при менінгеомі — втрата або часткова делеція 22-ї хромосоми. Моносомія за будь-якою аутосомою з життям не сумісна, а тому живонароджені плоди невідомі.