Теорія гена. Генетичні закони
Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших ви¬дів рослин і тварин, а також у люди¬ни. Трисоміками є, наприклад, люди з синдромом Дауна, Трисоміки найчас¬тіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд патологічних змін.
Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм - моносоміком; його каріотип -2п-1. При відсутності двох різних хромосом організм буде подвійним моносоміком (2п-2). Як¬що з диплоїдного набору випадають обидві гомологічні хромосоми, орга¬нізм називається нулісоміком. Він, як правило, нежиттєздатний.
Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини порушення збалансованого набору хромосом вик¬ликає хворобливий стан, відомий під загальною назвою хромосомні хворо¬би (див. гл. 5).
Хромосомні аберації виникають у результаті перебудови хромосом. Це наслідок розриву хромосоми з утворен¬ням їхніх фрагментів, які потім об'єд¬нуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не відновлюєть¬ся. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій: нестача, под¬воєння (дуплікація), інверсії, трансло¬кації.
Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділян¬ки. Нестачу у середній частині хромо¬соми призводить організм до загибелі, втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені хло¬рофілу.
Подвоєння (дуплікація) пов'язане з включенням зайвого дуб¬люючого відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією. Такі особини назива¬ються мозаїками. Наприклад, мозаїка¬ми є люди, у яких різний колір пра¬вого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на тілі з'являються пля¬ми іншого кольору тощо. Не виключе¬но, що соматичні мутації, які впли¬вають на метаболізм, є однією з при¬чин старіння і злоякісних новоутво¬рень.
Якщо мутація відбувається у кліти¬нах, із яких розвиваються гамети, або статеві клітини, то нова ознака про¬явиться у найближчому або наступних поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для орга¬нізму. Це пояснюється тим, що функ¬ціонування кожного органа збалансо¬ване по відношенню як до інших орга¬нів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги звичай¬но веде до зниження життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які зни¬жують життєдіяльність, називають на¬півлетальними. Несумісні з життям му¬тації називають летальними (лат.-смертельний). Проте певна час¬тина мутацій може бути корисною. Та¬кі мутації є матеріалом для прогресив¬ної еволюції, а також для селекції цін¬них порід свійських тварин і сортів культурних рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі еволюції.
Індукований мутагенез. Мутації по¬діляють на спонтанні та індуковані. Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих при¬родних факторів, найчастіше як ре¬зультат помилок при рекомбінації ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факто¬рів, які підвищують мутаційний про¬цес.
Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому числі спадкові хвороби і каліцтва, з'явились у результаті мутацій. Якщо спонтанні мутації - явище досить рідкісне (час¬тота-10-5-10-7), то використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.
Фактори, які здатні індукувати му¬таційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середови¬ща, які можуть порушувати гомео¬стаз, здатні викликати мутації. До най¬сильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.
Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникніс¬тю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.Пріоритет відкриття хімічних мута¬генів належить радянським дослідни¬кам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов - використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутаген¬ну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця Ш. Ауербах - іприту. Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно із спонтанним; їх на¬зивають супермутагенами (лат. super - зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для одержан¬ня високоактивних штамів організ¬мів-продуцентів антибіотиків, від¬крив І. А. Рапопорт.