Теорія гена. Генетичні закони
У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної від¬сутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.
Ступінь прояву ознаки при реаліза¬ції генотипу у різних умовах середо¬вища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість фенотипового вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознаки у межах нор¬ми реакції. Експресивність може про¬являтися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологіч¬них та інших показників. Так, вміст хлору у поті людини звичайно не пере¬вищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі - муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба- фенілкетонурія (порушення амінокис¬лотного обміну) може мати різний сту¬пінь прояву (тобто різну експресив¬ність), починаючи від легкої розумової відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементар¬них навичок самообслуговування).Одна і та ж ознака може проявля¬тися у деяких організмів і не проявля¬тися у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вия¬ву гена називають пенетрантністю. Во¬на характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості осо¬бин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний - то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген про¬являється у всіх особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті ви¬падків - про неповну і вказують про¬цент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у лю¬дини за системою АБО має стопроцент¬ну пенетрантність, спадкові хвороби: епілепсія-67%, цукровий діабет- 65%, природжений вивих стегна- 20 % пенетрантності тощо.
Терміни «експресивність» і «пене¬трантність» введені у 1927 р. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються при¬родним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно па¬м'ятати, що гени, які контролюють па¬тологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномаль¬ного гена, і що у хворих рівень хво¬робливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна вплива¬ти на прояв ознак.
Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має прояви¬тися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді ви¬падків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відверну¬ти дотриманням дієти або використан¬ням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність можна сформу¬лювати у вигляді певних положень.
1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.
2. Один і той же генотип здатний да¬ти різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.
3. У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені геноти¬пом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною ознакою.
4. Умови середовища можуть впли¬вати на ступінь вираженості спадкової ознаки у організмів, які мають відпо¬відний ген (експресивність), або на кількість особин, які проявляють від¬повідну ознаку (пенетрантність).
Мінливість. Розрізняють мінливість спадкову і неспадкову. Перша з них пов'язана зі зміною генотипу, друга - фенотипу. Неспадкову мінливість Дар-він називав визначеною. У сучасній літературі її прийнято називати моди¬фікаційною, або фенотиповою. Спадко¬ва мінливість, за висловом Дарвіна, є невизначеною. Тепер для цього типу мінливості використовують термін генотипова, або спадкова.
Фенотипова (модифікаційна) мінли¬вість. Модифікаціями називають фено¬типові зміни, які виникають під впли¬вом умов середовища. Розмір модифі¬каційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни ознаки не успадковуються, але її діапазон, нор¬ма реакції генетичне зумовлені і успад¬ковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін генотипу. Модифіка¬ційна мінливість, як правило, носить доцільний характер. Вона відповідає умовам існування, є пристосувальною.
Під впливом зовнішніх умов фенотипово змінюються ріст тварин і рос¬лин, їхня маса, колір тощо. Виникнен¬ня модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на фер¬ментативні реакції, які відбуваються у організмі, і певним чином змінюють їх хід. Цим, зокрема, пояснюється поява різного кольору квіток примули і відкладання пігменту у волоссі гіма¬лайських кролів. Прикладами модифі¬каційної мінливості у людини можуть бути підсилення пігментації під впли¬вом ультрафіолетового опромінення, розвиток м'язової і кісткової систем в результаті фізичних навантажень то¬що. До модифікаційної мінливості не¬обхідно віднести також фенокопії. Во¬ни зумовлені тим, що у процесі роз¬витку під впливом зовнішніх факторів ознака, яка залежить від певного ге¬нотипу, може змінитися; при цьому ко¬піюються ознаки, що характерні для іншого типу. На розвиток фенокопій можуть впливати різноманітні фактори середовища - кліматичні, фізичні, хі¬мічні, біологічні. Деякі інфекційні хво¬роби (краснуха, токсоплазмрз), які пе¬ренесла мати під час вагітності, також можуть стати причиною фенокопій ря¬ду спадкових хвороб і вад розвитку у новонароджених. Наявність фенокопій часто утруднює діагноз, тому про їх існування лікар повинен знати.Особливу групу модифікаційної мін¬ливості складають тривалі модифіка¬ції. Так, при дії високої або зниженої температури на лялечок колорадського картопляного жука колір дорослих тва¬рин змінюється. Ця ознака спостері¬гається у кількох поколінь, а потім по¬вертається попередній колір. Вказана ознака передається нащадкам тільки під впливом температури на жіночі особини і не передається, якщо фактор діяв тільки на самців. Отже, тривалі модифікації успадковуються за типом цитоплазматичної спадковості. Ма¬буть, під впливом зовнішнього факто¬ра відбуваються зміни у тих частинах цитоплазми, які потім можуть ауторепродукуватися.