Медичні та етичні аспекти пренатальної діагностики вродженої патології
Дуже мало робіт із визначеними результатами тривалого спостереження за дітьми, яким було проведено пренатальну діагностику та лікування. Майже відсутні дані щодо визначення ефективності наступності пре- та постнатальних заходів. Не побудована лікувально-профілактична система, яка б об’єднала зусилля акушерів-гінекологів, педіатрів та інших фахівців для надання спеціалізованої допомоги і реабілітації хворих дітей.
Всі ці невирішені проблеми спонукали нас розробити концепцію пренатальної диспансеризації щодо плодів зі вродженими вадами, що коригуються, та впровадити її в практику перинатології.
Вкрай необхідне створення єдиної комплексної програми пренатальної діагностики та постнатальної корекції вроджених та спадкових захворювань на підставі масового пренатального ультразвукового скринінгу та біохімічного скринінгу сироватки крові вагітних у 1 та 2 триместрах із забезпеченням інвазивних досліджень у групах високого ризику.Комплексне використання результатів біохімічного скринінгу сироватки крові та ультразвукового сканування дозволяє чіткіше визначити групу вагітних високого ризику і знизити кількість інвазивних втручань. У той же час, ефективність пренатальної діагностики значно підвищується і завдяки такому підходу діагностується від 20% до 95% вроджених аномалій.
Незважаючи на те, що проблема захворюваності, смертності та інвалідності дітей зі вродженими вадами розвитку далека від вирішення, в Україні широкомасштабні пренатальні дослідження не проводились.
Враховуючи світовий і свій власний досвід, ми пропонуємо впровадити в Україні діючу уніфіковану програму масового пренатального ультразвукового скринінгу з системою реєстрації згідно Міжнародної класифікації ICD BPA9, прийнятої у країнах Європи. Це дозволить здійснювати пренатальну діагностику за єдиними стандартами і порівнювати дані України з іншими країнами.
Особливість нашої програми полягає в тому, що ультразвуковий скринінг проводиться тричі (I - 10-14 тиж., II - 17-20 тиж., III - 24-26 тиж.), причому третього разу відбувається тільки цільовий пошук вад серця.
За домовленістю з Управлінням охорони здоров’я м. Києва ми почали такий скринінг у Деснянському та Подільському районах (як модель). Сподіваємось, що найближчим часом програму можна буде поширити й на інші регіони.
Подальший розвиток методів пренатальної діагностики приводить до виникнення нових дискусій з приводу того, чи можливе з позицій моралі та етики наступне:
o визначення статі плоду за бажанням батьків (без генетичних показань);
o діагностика генетичних хвороб, які виникають у дорослому віці (хвороба Хантінгтона, полікістоз нирок);
o діагностика деяких хвороб, які можна тільки підозрювати з певним ступенем імовірності (ювенільний інсулінозалежний діабет, деякі ракові хвороби).
Попит на подібну інформацію виник завдяки значному прогресу в пренатальній діагностиці. Але виявлення у плоду хвороб, які виникнуть через 20-40 років, може призвести до зникнення подальшого прогресу у лікуванні цих хвороб у тих людей, які вже їх мають.
Таким чином, пренатальна медицина має бути поміркована. Навіть біохімічний скринінг сироватки крові вагітних на маркери хромосомних аномалій треба проводити після певної підготовки вагітної, яка має бути готовою піти на інвазивні дослідження в разі необхідності. Інакше цей важливий захід може негативно вплинути на стан майбутніх батьків, викликати стресову ситуацію.
Пренатальна діагностика особливо направлена на допомогу сім’ям високого генетичного ризику. Вчасно отриманий результат дає шанс народитися здоровій дитині у батьків, які обтяжені спадковістю. В інших випадках результати пренатального дослідження ставлять батьків та лікарів перед важким питанням про переривання вагітності. Важливо підкреслити, що тяжка вада має вважатися такою, що не лікується, саме на момент діагнозу, бо майбутні медичні досягнення невідомі.