Медичні та етичні аспекти пренатальної діагностики вродженої патології

Такий комплексний підхід дозволив виявити пренатально більше у 1500 випадків вроджених та спадкових захворювань плоду.

Як правило, в результаті комплексної пренатальної діагностики обстежені плоди умовно поділяються на 3 групи.

I. група - плоди з вадами розвитку, які несумісні з життям (численні вроджені вади розвитку, тяжкі вади центральної нервової системи, летальні остеохондродисплазії) чи із хромосомною патологією.

II. група - плоди з вадами розвитку, що частково чи повністю коригуються (деякі легкі вади розвитку серця, нирок, шлунково-кишкового тракту).III. група - плоди, стан здоров’я яких викликає протилежні думки у фахівців, бо у всьому світі ще не визначена тактика ведення вагітності при деяких захворюваннях плоду, а летальність, за даними різних авторів, сягає від 25% до 85%. До цієї групи плоди відносяться нерідко не на основі об’єктивних показань, а виходячи із суб’єктивного ставлення лікаря до даного плоду та його патології.

Питання про подальше ведення вагітності в кожному випадку вирішується індивідуально і залежить від терміну вагітності, тяжкості захворювання та рівня постнатальної спеціалізованої допомоги.

Переривання вагітності не є пріоритетом пренатальної діагностики. Важливішим завданням є вчасна кваліфікована діагностика тих вад, що коригуються, поєднання зусиль акушерів, педіатрів та інших фахівців для забезпечення народження дитини та надання їй спеціалізованої допомоги і реабілітації. З цією метою нами була розроблена концепція пренатальної диспансеризації, що впроваджена в практику і діє вже понад 15 років.

Безумовно, підходи до лікування відрізняються залежно від того, рутинне воно чи експериментальне. При численних аномаліях, генетичних та хромосомних дефектах, де результат не може бути позитивним, лікування неефективне. Проте ці положення треба переглядати залежно від досягнень медичної науки та технології.

При вадах розвитку, що коригуються, проводиться пренатальна диспансеризація під час вагітності з наступним спостереженням та лікуванням новонародженних у фахівців: хірургів, невропатологів, урологів, ортопедів, кардіохірургів, генетиків тощо.

Заслуговує на увагу спадкоємність подальшої спеціалізованої допомоги немовлятам зі вродженими вадами розвитку в клініках Інституту урології та нефрології і Інституту серцево-судинної хірургії АМНУ.

Перспективними у плані ранньої діагностики функціональних порушень центральної нервової системи у перинатальному періоді є новітні дослідження по вивченню поведінки плоду.

Відхилення від нормальної динаміки загальної активності плоду, затримка в часі появи нових рухів, а також порушення циклічності поведінкових реакцій плоду протягом певного часу доби є показаннями для ретельного обстеження дитини після народження та своєчасного визначення необхідних лікувально-профілактичних заходів.

На жаль, незважаючи на певні досягнення пренатальної діагностики в Україні, деякі питання лишаються невирішеними. Ряд комплексних досліджень у пренатальній діагностиці і профілактиці вроджених та спадкових захворювань дійсно є прикладом «технології ХХІ сторіччя». Але застосування їх у медичних установах обмежене відсутністю відповідного обладнання, а також юридичних норм та полярністю в підходах до моральних та етичних аспектів цієї проблеми.

Перед лікарями жіночих консультацій не визначені пріоритети і немає чітких завдань, виконання яких було б обов’язковим. На жаль, перше ультразвукове обстеження проводиться після 16-18 тижнів вагітності. Проте доведено, що найчутливіші УЗ-маркери хромосомної патології, а також деяких вад серцево-судинної системи візуалізуються в перші 10-14 тижнів.

Склалася критична ситуація зі вродженими вадами серця, які серед причин смертності та інвалідності займають одне з перших місць в Україні, але пренатально майже не діагностуються.

У державі досі немає уніфікованої програми ультразвукового скринінгу з відображенням справжньої ефективності сканування. Залишається низькою якість не лише пренатальної, а й постнатальної та постабортної діагностики і реєстрації випадків вродженої та спадкової патології, бо відсутня єдина класифікація та їх кодування. Не проводиться рентгенографія абортних плодів при скелетних аномаліях, хоча це єдиний шлях верифікації діагнозу остеохондродисплазій. Не визначені важливі аспекти переривання чи пролонгування вагітності при багатьох вроджених аномаліях.