Сучасні проблеми діагностики і лікування муковісцидозу

Загальні принципи діагностики МВ

Діагноз МВ вважається достовірним за наявності двох критеріїв (хоча б за однією з позицій): одна чи більше характерних змін фенотипу або захворювання на МВ братів чи сестер (сімейний анамнез); підвищена концентрація хлоридів поту, одержаних при проведенні пілокарпінового іонтофорезу в двох чи більше аналізах, або ідентифікація двох мутацій у ТРБМ-гені.

Характерні для МВ зміни фенотипу, які мають діагностичне значення

1. Хронічне захворювання дихальної системи, що маніфестує як:

a. хронічний кашель із виділенням в’язкого харкотиння;

b. персистуюча колонізація/ інфекція дихальних шляхів типовими для МВ патогенними мікроорганізмами (Staphylococcus aureus, мукоїдними та немукоїдними штамами Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);

c. персистуючі зміни на рентгенограмі органів грудної клітки (бронхоектази, ателектази, інфільтрати, гіперінфляція);

d. обструкція дихальних шляхів, яка проявляється свистом та переривчастим диханням;

e. носові поліпи, синусит або рентгенологічні зміни в параназальних синусах;

f. деформації дистальних фаланг пальців у вигляді барабанних паличок.

2. Зміни у травній системі та харчовому статусі:

a. у кишечнику — меконіальний ілеус, синдром обструкції дистальних відділів тонкої кишки (еквівалент меконіального ілеусу), випадіння прямої кишки;

b. у підшлунковій залозі — панкреатична недостатність із типовими змінами випорожнень, рекурентний панкреатит;

c. у печінці — клінічні або гістологічні прояви фокального біліарного цирозу чи мультилобулярного цирозу печінки;

d. порушення харчового статусу — прояви недостатнього засвоєння компонентів їжі (дефіцит маси та довжини тіла відносно належних за віком);

e. гіпопротеїнемія з набряками та анемією, вторинний дефіцит жиророзчинних вітамінів.

3. Синдром гострої втрати солі, хронічний метаболічний алкалоз.

4. Обструктивна азооспермія у чоловіків, пов’язана з уродженою білатеральною аплазією сім’явиносної протоки.

Крім перерахованих вище характерних змін фенотипу, у хворих на МВ можуть бути інші клінічні прояви:

в ранньому дитинстві

a. солона на смак шкіра;

b. дуже швидке виникнення зморшок на шкірі пальців у воді;

c. затримка приросту маси у дитини без наявності стеатореї;