Здоров’я людини на клітинному рівні

Людина щаслива, коли вона, її рідні – здорові. Стан людини, фенотипові ознаки визначає генотип, тобто сукупність генів, що отримані від батьків. А гени – це ланки ДНК, які відповідають за синтез білків. І білки відповідають за ознаки. Таким чином: хромосома → ген → білок → ознака, це ті закономірності, що вивчає наука генетика. Важливе значення має медична генетика. Саме вона вивчає спадкові хвороби, попередження їх розвитку в онтогенезі, подовження життя людини. Для цього створюють генетичні карти, встановлюють групи зчеплення і локалізовані в них гени, вивчають особливості мутаційного процесу і шляхи запобігання різних мутацій, зчеплені й незчеплені зі статтю гени, причини нерозходження хромосом і хромосомні перебудови.

На людину впливає маса чинників довкілля:

- біологічних .

- фізичних .

- хімічних .

4 млн. хімічних сполук постійно діють на живі організми, 6 тис. – мають мутагенну дію (ліки, харчові добавки, косметичні засоби, аерозолі, консерванти, барвники .) Генетичний вантаж людства збільшується, особливо після аварії на Чорнобильській АЕС. Мутують гени рецесивні і домінантні. Але рецесивні гени проявляються фенотипово, якщо перейде в гомозиготний стан.

Мутації: генні, хромосомні, геномні . Мутації виникають у соматичних клітинах. З'являються мозаїки (різні очі, біле пасмо у волоссі).

Модифікації виникають, а іноді ідуть паралельно з мутаціями. Прикладом є алкогольний синдром плоду (АСП) і синдром Дубовиця .

Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи:

- цитогенетичний,

- біохімічні,

- генеалогічний,

- близнюковий,

- популяційно-статистичний,

- генетика соматичних клітин та інш.

Культивування лімфоцитів, диференційне забарвлення хромосом, складання хромосом карт шляхом каріотипування. 2000 році зроблена розшифровка хром карти людини . Значення цього відкриття: діагностування складових хвороб плода, рання діагностика, вивчення медикогенетичного пронозу.

Дослідження, вивчення успадкування хвороб що передаються за аутосомнодоминантним типом, аутосомно-рецесивним типом, зчепленим зі статтю. Поняття про мультифакторні хвороби, ензимопатії . (приклади).

Особливе значення в профілактиці спадкових хвороб, має медико-генетичне консультування, направлене на виявляння в сім'ї хворої дитини. Сучасні методи до пологової пренатальної діагностики спадкових хвороб:

- УЗД (ехографія)