Гемохроматоз

П л а н :

1. Опис захворювань.

2. Етіологія.

3. Патологічна анатомія.

4. Патогенез.

5. Клінічна картина.

6. Лікування.

Гемохроматоз (син.: пігментний цероз, бронзовий діабет, сидерофілія, синдром Труазьє-Ано-Шоффара) – спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну залізовмісних пігментів, підвищеним всмоктуванням в кишечнику заліза і накопиченням його в тканинах і органах з розвитком в них органічних змін.

ЕТІОЛОГІЯ. Гемохроматоз успадковується як домінантна, так і рецесивна ознака. В останньому випадку має місце ранній розвиток захворювання. Набуті форми хвороби невідомі. Клінічно захворювання проявляється у чоловіків. Рідко гемохроматоз у жінок, що пояснюється фізіологічною втратою заліза при менструаціях: поодинокі випадки захворювання у жінок спостерігались при порушенні менструального циклу і в період менопаузи.

ПАТОЛОГІЧНА АНАТОМІЯ. При загальному огляді трупа виявляється бурувато-ржавого кольору внутрішні органи і різні їх ущільнення. Основний признак гемохроматозу – патологічна пігментація тканин і органів в основному печінки, шкірних покривів, підшлункової залози, лімфатичних вузлів, а також наднирників, селезінки, серця, щитоподібної залози. Нерідко пігментовані слизові оболонки ШКТ. Спостерігається атрофія наднирників і статевих залоз.

Найбільш частими при гемохроматозі є зміни печінки, підшлункової залози, лімфатичних вузлів і шкіри. Макроскопічно: печінки щільної консистенції, дрібнозерниста. Тканина її на розрізі ржавого кольору з буруватим відтінком. Підшлункова залоза щільна, сіро-коричневого кольору, лімфатичні вузли збільшені в 3-4 рази, щільні, пігментовані.

При мікроскопічному дослідженні в цитоплазмі клітин уражених органів відмічаються відкладення великих кількостей золотисто-бурого пігменту, дистрофія (зерниста і вакууольна), некробіоз, некроз, що призводить до загибелі клітин з наступним розвитком замісного фіброзу. Основну масу пігменту складають гемосидерин до складу якого входить ІІІ-валентне залізо. Крім того, встановлено, що до складу пігменту входить гемофусцин, ліпофусцин, меланін. Остінні два пігмента заліза не містять. Гепатоцитах, ацинарних і острівкових клітинах підшлункової залози, м’язових клітинах серця, в червоній пульпі селезінки, в ретикулоендотелії лімфатичних вузлів відмічається дифузне і глибчате відкладення пігмента.

ПАТОГЕНЕЗ гемохроматоза вивчений детально, але залищеється не вияснені молекулярні аспекти генетичних порушень у хворого, що приводить до підвищеного всмоктування заліза. Запас заліза в організмі при цьому захворюванні становить в 30-100 раз більше ніж в нормі і різко збільшується вміст лабільної фракції заліза в кістковому мозку. Треба відмітити, що ступінь включення заліза в гемоглобін і час життя еритроцитів залишається без змін.

Процеси пігментації і атрофії паренхіматозних елементів органів пов’язана з порушенням внутрішньоклітинним обміном, що характеризується зменшенням кількості мукополісахаридів і РНК в клітинах внутрішніх органів.КЛІНІЧНА КАРТИНА. Хворіють майже завжди чоловіки, частіше в віці 35-60 років. Класичні признаки захворювання: цероз печінки, цукровий діабет, пігментація шкіри, болі в животі. Треба відмітити, що ступінь включення заліза в гемоглобін і час життя еритроцитів залишається без змін. Треба відмітити, що ступінь включення заліза в гемоглобін і час життя еритроцитів залишається без змін. Треба відмітити, що ступінь включення заліза в гемоглобін і час життя еритроцитів залишається без змін. Треба відмітити, що ступінь включення заліза в гемоглобін і час життя еритроцитів залишається без змін. Треба відмітити, що ступінь включення заліза в гемоглобін і час життя еритроцитів залишається без змін. При мікроскопічному дослідженні в цитоплазмі клітин уражених органів відмічаються відкладення великих кількостей золотисто-бурого пігменту, дистрофія (зерниста і вакууольна), некробіоз, некроз, що призводить до загибелі клітин з наступним розвитком замісного фіброзу. Основну масу пігменту складають гемосидерин до складу якого входить ІІІ-валентне залізо. Крім того, встановлено, що до складу пігменту входить гемофусцин, ліпофусцин, меланін. Остінні два пігмента заліза не містять. Гепатоцитах, ацинарних і острівкових клітинах підшлункової залози, м’язових клітинах серця, в червоній пульпі селезінки, в ретикулоендотелії лімфатичних вузлів відмічається дифузне і глибчате відкладення пігмента. При мікроскопічному дослідженні в цитоплазмі клітин уражених органів відмічаються відкладення великих кількостей золотисто-бурого пігменту, дистрофія (зерниста і вакууольна), некробіоз, некроз, що призводить до загибелі клітин з наступним розвитком замісного фіброзу. Основну масу пігменту складають гемосидерин до складу якого входить ІІІ-валентне залізо. Крім того, встановлено, що до складу пігменту входить гемофусцин, ліпофусцин, меланін. Остінні два пігмента заліза не містять. Гепатоцитах, ацинарних і острівкових клітинах підшлункової залози, м’язових клітинах серця, в червоній пульпі селезінки, в ретикулоендотелії лімфатичних вузлів відмічається дифузне і глибчате відкладення пігмента. При мікроскопічному дослідженні в цитоплазмі клітин уражених органів відмічаються відкладення великих кількостей золотисто-бурого пігменту, дистрофія (зерниста і вакууольна), некробіоз, некроз, що призводить до загибелі клітин з наступним розвитком замісного фіброзу. Основну масу пігменту складають гемосидерин до складу якого входить ІІІ-валентне залізо. Крім того, встановлено, що до складу пігменту входить гемофусцин, ліпофусцин, меланін. Остінні два пігмента заліза не містять. Гепатоцитах, ацинарних і острівкових клітинах підшлункової залози, м’язових клітинах серця, в червоній пульпі селезінки, в ретикулоендотелії лімфатичних вузлів відмічається дифузне і глибчате відкладення пігмента.

Процеси пігментації і атрофії паренхіматозних елементів органів пов’язана з порушенням внутрішньоклітинним обміном, що характеризується зменшенням кількості мукополісахаридів і РНК в клітинах внутрішніх органів. При мікроскопічному дослідженні в цитоплазмі клітин уражених органів відмічаються відкладення великих кількостей золотисто-бурого пігменту, дистрофія (зерниста і вакууольна), некробіоз, некроз, що призводить до загибелі клітин з наступним розвитком замісного фіброзу. Основну масу пігменту складають гемосидерин до складу якого входить ІІІ-валентне залізо. Крім того, встановлено, що до складу пігменту входить гемофусцин, ліпофусцин, меланін. Остінні два пігмента заліза не містять. Гепатоцитах, ацинарних і острівкових клітинах підшлункової залози, м’язових клітинах серця, в червоній пульпі селезінки, в ретикулоендотелії лімфатичних вузлів відмічається дифузне і глибчате відкладення пігмента.

Лікування хворих з цукровим діабетом, порушенням функції серця, печінки і ендокринної системи проводять загально прийнятими методами. При недостатності наднирників назначають гормональні препарати

Л і т е р а т у р а :

1. Справочник терапевта / под.ред. Акд. АМНСССР. С.И.Комарова, - М : Медицина, 1979. – С. 380-419.

2. Энциклопедия семейного врача. Книга 2 / под.ред.отв.ред. Акд. НАН АМН Украины и Российской АМН проф. А.С.Ефимов. К.: Здоров’я, 1995. – С. 68-177.

3. Нейко Є.М., Боцюрко В.І. Внутрішні хвороби – Коломия.: Вік, 1997. – С. 495-535.