Поняття про "генетичний код"

Найважливішим досягненням біології XX ст. стало з'ясування генетичного коду — встановлення відповідності між послідовністю нуклеотидів молекули ДНК та амінокислотами молекули білка. Нині генетичний код з'ясовано повністю.

Кожна амінокислота кодується трьома (розміщеними поряд) нуклеотидами молекули ДНК або відповідними (комплементарними) нуклеотидами інформаційної РНК. Ці нуклеотиди складають триплети (трійки, кодони). Чотири різні нуклеотиди молекули ДНК — А, Ц, Т, Г (або А, Ц, У, Г молекули РНК) можуть утворювати 64 різних триплети (з урахуванням послідовності розмішення).

Всі ці триплети (за винятком трьох: УАА, УАГ і УГА) відповідають 20 амінокислотам, які входять до складу білків. Деякі амінокислоти, наприклад триптофан (УГГ), метіонін (АУГ), кодуються лише одним триплетом, інші — двома (фенілаланін — УУУ, УУЦ; цистеїн — УГУ, УГЦ), трьома (ізолейцин — АУУ, АУЦ, АУА), чотирма (гліцин — ГГУ, ГЩ; ГГА, ГГГ; пролін — ЦЦУ, ЦЦЦ, ЦЦА, ЦЦГ) і шістьма (серин — УЦУ, УЦЦ, УЦА, УЦГ, АГУ, АГЦ) триплетами. Як видно з наведених прикладів, у разі кодування амінокислот кількома триплетами ці триплети відрізняються лише третьою літерою. У разі шести триплетів чотири з них відрізняються лише третьою літерою, а два відрізняються три азотисті основи в центральному, другому і третьому колах кодують одну амінокислоту, яка скорочено записана у зовнішньому колі (від цих чотирьох) повністю, але між собою вони відрізняються теж лише третьою літерою (див. код амінокислоти серину).

Триплети УАА, УАГ і УГА (на мал. 10 вони позначені абревіатурою "ТЕР") виконують функцію "розділових знаків" і не несуть генетичної інформації. Вони відділяють інформативні ділянки одну від одної, є стопкодонами. Саме на них припиняється синтез одного поліпептидного ланцюга. Очевидно, стопкодон — це кінцева точка функціональної одиниці ДНКцистрона. Починається синтез наступного ланцюга триплетом АУГ або ГУГ.

Мал. 1. Генетичний код (РНК):

Генетичний код характеризується виродженістю (кількість амінокислот менша від кількості триплетів). Він однозначний (кожен триплет кодує Лише одну певну амінокислоту), універсальний (єдиний для всіх організмів) І не перекривається.

Так, на довгому ланцюзі молекули ДНК закодована Інформація про структуру різноманітних білків. Подібний код є універсальним, оскільки він однаково функціонує в усіх організмів — від вірусів до людини. Ділянку ДНК, мка містить інформацію про первинну структуру певного білка, називають структурним геном.

Ген може виявлятися в кількох формах — алелях. Сполучною ланкою між ДНК ядра і рибосомами, де відбувається біосинтез білка, є і-РНК (інформаційна РНК).

Синтез і-РНК відбувається на молекулі ДНК за принципом комплементарності. Зв'язок між триплетами нуклеотидів (кодонами) ДНК, і-РНК та амінокислотами поліпептидного ланцюга подано на схемі:

Як приклад наведено ділянку білка гемоглобіну. Стрілками показано напрямок передавання інформації: 1 — транскрипції; 2 — трансляції (див. "Біосинтез білка. Роль нуклеїнових кислот"). Як видно зі схеми, транскрипція (синтез ІРНК) відбувається лише з одного ланцюга ДНК.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція, тобто створення нових і поліпшення існуючих порід домашніх тварин, сортів культурних рослин, а також мікроорганізмів, які використовують у фармацевтичній промисловості, медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини і ветеринарії, оскільки багато хвороб людини і тварин спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні дослідження.

Основні закономірності успадкування властивостей і ознак були відкриті Г. Пенделем (1822—1884). Однак його дослідження не відразу були належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 p., коли водночас три дослідники (Г. де Фріз у Голландії, К. Корренс у Німеччині і Е. Чермак в Австрії) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості, сформульовані Г. Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної генетики.

Під час вивчення закономірностей успадковування зазвичай схрещують організми, які відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастними виявами ознаки. Наприклад, можна взяти насіння гороху (саме його брав Г. Мендель) жовтого і зеленого кольорів (ознака — колір насіння), зморшкувате і гладеньке (ознака — форма насіння), із пурпуровим і білим забарвленням квіток (ознака колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака — розмір стебла).

Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (алеломорфними парами). Алелі гена розміщені в гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах) (мал. 2).Гомозиготи і гетерозиготи. Якщо в обох гомологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва — зморшкувату форму насіння), такий організм називають гомозиготним. Якщо ж алелі різні (наприклад, в одній із гомологічних хромосом алель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй хромосомі — алель зеленого пігменту або один алель кодує гладеньку форму насіння, а другий — зморшкувату, то такий організм називають гетерозиготним. Іншими словами, зиготу, яка утворилася злиттям гамет з однаковими алелями певного гена, називають гомозиготою. Гетерозигота утворюється злиттям гамет, які несуть у собі різні алелі даного гена. Один і той самий організм може бути гомозиготним за одним (або кількома) генами (вв, ББ) і гетерозиготним за іншим (іншими; Аа, Гг; див. мал. 2).

Генотип і фенотип. Сукупність спадкових факторів організму (генів, хромосом, мітохондрій, пластид) називають генотипом. Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем, називають фенотипом. Ось чому організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку та існування. Межі, в яких змінюються фенотипові вияви генотипу, називають нормою реакції.

Мал. 2. Розміщення алелів гена

(позначено однаковими літерами: великою — домінантний, малою — рецесивний) у гомологічних хромосомах: 1,2 — гомозигота відповідно за всіма домінантними і рецесивними алелями; 3 — гомозигота за частиною домінантних (АА, ГГ) і рецесивних (бб, вв) алелів; 4 — гетерозигота за всіма парами алелів; 5 — гомозигота за ББ і вв ознаками і гетерозигота за Аа і Ггознаками; /. 77 — групи зчеплення

Розвиток будь-яких ознак організму — це наслідок складних взаємодій між генами, точніше, між продуктами їхньої діяльності — білками, ферментами.

розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, що розвиток будьякої ознаки пов'язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для "своєї" ознаки і модифікатором для інших ознак. Отже, фенотип — це результат взаємодії генів усього генотипу із зовнішнім середовищем в онтогенезі особини.

Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі.

Закономірності успадкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов'язано з певними труднощами. Цілком зрозуміло, що на людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній родині також гальмують вивчення генетики людини.

Генетику людини вивчають такими методами: генеалогічним, близнюковим, цитологічним.

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння — над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояицеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена "своїм" сперматозооном. Такі близнята можуть бути як однієї, так І різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати і сесіри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилася на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність — генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояицеві близнята, отже, ця хвороба цілком зумовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна захворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ризику захворіти велику роль відіграє і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близнят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої закономірності немає. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Встановлено, що близько 4 % немовлят мають спадкові хвороби або вади в будові тіла. В разі ранньої діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або послаблення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов’язані із зміною числа хромосом, лікують гормонами. Розвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спеціальною дієтою. Приблизно в одному випадку на десять тисяч новонароджених дитина має спадкову хворобу, пов’язану з відсутністю ферментів, які необхідні для заспокоєння молочного цукру. Якщо діагноз буде поставлено несвоєчасно і дитину годувати грудним молоком, у неї розвинеться недоумкуватість. Якщо ж діагноз поставлено вчасно і дитина переведена на штучне вигодовування, вона розвиватиметься нормально. З цього прикладу можна зробити висновок, що поява спадкової хвороби не фатальна. На жаль, слід зазначити, що при цьому хоча хвороба й не фатальна, однак це призводить до зростання кількості небажаних алелів у популяції. Звідси випливає важливість завдання медицини й охорони здоров'я т— вивчення спадкових хвороб, розроблення методів їх профілактики, діагностики і лікування. Особливо великого значення слід надавати розробці методів профілактики спадкових хвороб.

Нині у великих містах нашої країни створено медикогенетичні консультації. Це одна із форм профілактики спадкових хвороб, куди можуть звернутися за порадою здорові батьки дітей, що мають якісь дефекти, або хворі на спадкові хвороби; батьки, один з яких хворіє на спадкову хворобу; здорові батьки, що мають родичів з дефектом розвитку або хворих на спадкові хвороби; подружжя, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, та ін.

Профілактика спадкових хвороб спрямована також на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення опромінення природними і штучними джерелами, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому середовищі (промислових відходів, речовин побутової хімії, пестицидів). Слід нагадати, що хімічні речовини (алкоголь, нікотин, наркотики), потрапляючи в організм, можуть змінювати нормальну послідовність нуклеотидів у ДНК і структурі хромосом, порушувати процес розподілу хромосом під час мейозу. Це може призвести до виникнення спадкових хвороб і аномалій розвитку.

Використана література:

1. Медична енциклопедія. – М., 1996.

2. Основи генетики. – К., 2000.

3. Біологія: Навч. посіб. / За ред. та пер. з рос. В. О. Мотузного. — 3тє вид., випр. і допов. — К.: Вища шк., 2002. — 622 с.: іл.