ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генетика людини вивчає явища спад¬ковості і мінливості у популяціях лю¬дей, особливості успадкування нор¬мальних і патологічних ознак, залеж¬ність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. Зав¬данням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.
Генетика людини — одна з найваж¬ливіших проблем теоретичних основ су¬часної медицини. Академік 1. П. Пав-лов, визнаючи важливе значення ге¬нетики для фізіології і медицини, пи-сав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості... Втілення у життя наукової істини про закони спад¬ковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя».
Одним з основоположників медичної генетики є видатний радянський нев¬ропатолог С. М. Давиденков (1880— 1961), який розпочав свою плідну роботу у двадцятих роках на Україні. Він вперше застосував ідеї генетики у клі¬ніці, дав аналіз ряду спадкових хво¬роб, частина з яких була описана ним також вперше. Важливою заслугою С. М. Давиденкова є розроблення методів медико-генетичного консуль¬тування і його практичне застосу¬вання.
Особливості генетики людини. До¬слідження генетики людини пов'язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості потомків у кожній сі¬м'ї. Крім того, на відміну від класич¬них об'єктів, що вивчаються у загаль¬ній генетиці, у людини складний каріо¬тип, велика кількість груп зчеплення. Проте, не зважаючи на всі ці трудно¬щі, генетика людини успішно розвивається.
Неможливість експериментального схрещування компенсується тим, що дослідник, спостерігаючи широку людську популяцію, може вибирати із тисяч шлюбних пар ті, які необхідні для генетичного аналізу. Метод гібри¬дизації соматичних клітин дозволяє експериментальне вивчати локалізацію генів у хромосомах, проводити аналіз груп зчеплення (див. нижче).
При вивченні генетики людини ви¬користовуються такі методи: генеало¬гічний, близнюковий, популяційно-ста¬тистичний, дерматогліфичний, біохіміч¬ний, цитогенетичний, гібридизації со-матичних клітин і метод моделювання.